先天性感音神经性听力损失Congenital sensorineural hearing loss

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先天性感音神经性听力损失 (AB50.1) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 对外界声音反应迟钝或缺失：

   • 出生时或婴儿期即表现出对大声刺激无明显反应，如不被大声惊吓、对父母说话无注意力转向等（高，70%-90%）。

2. 语言发育延迟：

   • 开口说话晚于同龄儿童、发音不清或词汇量少等问题（高，60%-80%）。

3. 在嘈杂环境中交流困难：

   • 在噪音环境下难以理解对话内容，需要频繁要求重复（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 耳鸣：

   • 持续性的嗡嗡声或其他类型声响出现在一只或两只耳朵里（低，20%-30%）。

2. 平衡障碍：

   • 当病变累及前庭系统时，可能出现眩晕感或步态不稳（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 听力测试异常：

   • 纯音测听显示双耳对称性听力下降，尤其是高频区域（高，70%-90%）。
   • 言语识别率与纯音听阈相符，但仍显著低于正常水平（高，60%-80%）。

2. 听觉诱发电位（AEP）异常：

   • ABR波形缺失或反应阈值升高（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 前庭功能检查异常：

   • 冷热试验或旋转椅试验可能显示单侧或双侧前庭功能受损（低，10%-20%）。

2. 家族史：

   • 家族成员中有相似听力曲线类型的病史（中，30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：GJB2、SLC26A4、MITF等基因突变阳性（检出率：约50%-70%）。

2. 影像学表现：

   • 颞骨CT或MRI：部分病例可显示内耳结构异常，如前庭导水管扩大（大前庭导水管综合征）、耳蜗畸形等（异常率：约10%-20%）。
   • MRI：排除听神经瘤或其他占位性病变（异常率：约5%-10%）。

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注：临床表现因个体差异、遗传背景及病因不同而异。上述出现几率为相对值，具体数值可能因研究样本和方法的不同有所变化。对于新生儿或婴幼儿，早期诊断和干预尤为重要，以避免语言发育滞后及其他相关并发症。