其他特指的听神经疾患Other specified Disorders of acoustic nerve

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的听神经疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的听神经疾患（AB72.Y）是一类在ICD-11分类系统中归类于听神经疾患下的特定疾病，它涵盖了除听神经炎（AB72.0）和未特指的听神经疾患（AB72.Z）之外的各类具有明确特征或已知病因的听神经病变。这类疾病主要影响第八对脑神经（即前庭蜗神经的听觉分支），导致声音信号从内耳到脑干的神经传导过程中出现异常，从而引发以言语理解障碍为特征的听力功能障碍。其核心病理机制可能涉及内毛细胞、突触连接或听神经纤维本身的损伤，而非外毛细胞功能障碍（耳声发射通常正常）。

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病因学特征

1. 遗传因素：部分病例与特定基因突变相关，例如OPA1基因突变导致的显性遗传性视神经萎缩伴听神经病，或线粒体DNA A1555G突变引起的氨基糖苷类药物易感性聋。需注意，GJB2和SLC26A4基因突变主要导致耳蜗性聋，一般不归类于听神经病范畴。
2. 代谢问题：新生儿期严重高胆红素血症（核黄疸）可损伤脑干听觉通路，导致听神经病谱系障碍（ANSD）。生物素酶缺乏症等代谢疾病可能累及听觉系统，但需结合其他神经系统表现综合判断。
3. 感染与炎症：

• 先天性巨细胞病毒（CMV）感染是婴幼儿听神经病的重要病因，可能直接损伤螺旋神经节细胞。
• 细菌性脑膜炎可通过炎性反应或迷路骨化间接影响听神经功能，但更常导致耳蜗性聋。

4. 免疫介导损伤：极少数情况下，抗神经节苷脂抗体可能攻击听神经，但自身免疫性内耳病主要影响耳蜗而非听神经。
5. 其他病因：

• 围产期缺氧、早产（尤其合并低出生体重）是ANSD的高危因素。
• 听神经微血管压迫、放射性损伤等局部物理性损害也可能导致特指类型的听神经疾患。

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病理机制

1. 神经传导障碍：

• 核心病理表现为听神经纤维放电同步化异常，导致时间编码能力下降。这种异常可能源于内毛细胞与听神经纤维间的突触病变（突触型），或螺旋神经节细胞及其轴突的损伤（神经型）。
• 部分病例存在神经递质释放异常，影响信号传递的可靠性。

2. 靶向性损伤：

• 突触前型：内毛细胞带状突触结构异常（如OTOF基因突变）
• 突触后型：螺旋神经节细胞数量减少或轴突变性
• 混合型：同时存在多部位损伤

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临床表现

1. 听力学特征：

• 纯音听力图可表现为正常、轻度至重度感音神经性聋，但言语识别率显著低于预期（尤其在噪声环境下）
• 耳声发射（OAE）和/或耳蜗微音电位（CM）正常，听性脑干反应（ABR）波形缺失或严重异常
• 声导抗测试显示镫骨肌反射阈值升高或引不出

2. 功能影响：

• 典型表现为"能听清但听不懂"，患者对声音时域特征的解析能力受损
• 婴幼儿可表现为对突发声响反应迟钝、语言发育迟缓
• 成人患者主诉电话交流困难、难以追踪快速对话

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参考文献：