胰岛素作用的遗传缺陷引起的糖尿病Diabetes mellitus due to genetic defects in insulin action

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(5A13.1)胰岛素作用的遗传缺陷引起的糖尿病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 多饮、多尿和体重下降：
   • 由于高血糖导致渗透性利尿，患者会出现频繁口渴、多饮和多尿。这些症状在该类型糖尿病中较为常见（60%-80%）。
2. 疲劳和乏力：
   • 高血糖会导致能量代谢障碍，患者常感到全身无力、疲劳（70%-90%）。
3. 视力模糊：
   • 高血糖可引起晶状体水分变化，导致暂时性视力模糊（40%-60%）。

其他可能症状

1. 生长迟缓或肥胖：
   • 在某些情况下，特别是儿童患者，可能表现为生长迟缓或异常肥胖（10%-20%）。
2. 反复感染：
   • 由于高血糖环境有利于细菌生长，患者可能出现反复的皮肤感染或其他部位感染（15%-25%）。
3. 低血糖反应：
   • 某些基因突变可能导致高胰岛素血症，从而出现低血糖症状，如出汗、心悸、饥饿感等（10%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肥胖：
   • 一些患者可能表现为中心性肥胖，尤其是伴有胰岛素抵抗的情况（50%-70%）。
2. 皮肤改变：
   • 如黑棘皮病（特别是在颈部和腋窝），这与胰岛素抵抗有关（20%-30%）。
3. 高血压：
   • 由于长期高血糖和胰岛素抵抗，患者可能伴有高血压（40%-60%）。

非典型体征

1. 生长发育异常：
   • 儿童患者可能出现身高低于同龄人（10%-15%）。
2. 神经系统症状：
   • 包括周围神经病变，表现为感觉异常或运动功能障碍（10%-20%）。
3. 眼部病变：
   • 长期高血糖可能导致视网膜病变，但通常较晚出现（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血糖检测：
   • 空腹血糖水平升高，餐后血糖显著升高（>7.0 mmol/L 和 >11.1 mmol/L）（90%-100%）。
2. 糖化血红蛋白（HbA1c）：
   • HbA1c 水平通常高于正常范围（>6.5%）（80%-90%）。
3. 胰岛素水平：
   • 血浆胰岛素水平可能正常或升高，但胰岛素敏感性降低（60%-80%）。
4. 基因检测：
   • 通过基因测序可以发现特定的基因突变，如胰岛素受体基因突变（100%）。
5. 影像学检查：
   • 腹部超声或CT扫描可能显示肝脏脂肪变性或胰腺形态异常（20%-40%）。

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参考文献：《中华内分泌代谢杂志》及相关专业网站提供的最新研究成果。