临床定义的亚型或综合征引起的糖尿病Diabetes mellitus due to clinically defined subtypes or syndromes

更新时间：2025-10-09 15:50:52

临床定义的亚型或综合征引起的糖尿病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

临床定义的亚型或综合征引起的糖尿病是指由于某些特定的遗传缺陷、内分泌疾病、胰腺外分泌疾病或其他病理状态导致胰岛素分泌缺陷、作用异常或胰岛β细胞损伤，从而引发高血糖的一类糖尿病。这类糖尿病具有明确的病因和可识别的发病机制，临床表现除高血糖外常伴随原发病特征。根据ICD-11分类，这类糖尿病被归类为5A13.7，属于其他特指类型的糖尿病。

---

病因学特征

1. 遗传因素：

• 单基因糖尿病：如青壮年成年起病型糖尿病（MODY），由肝细胞核因子（HNF）、葡萄糖激酶（GCK）等基因突变引起。
• 染色体异常综合征：如Turner综合征、Prader-Willi综合征等，多合并胰岛素抵抗或β细胞功能障碍。

2. 胰腺外分泌疾病：

• 胰腺实质破坏：慢性胰腺炎、胰腺肿瘤、胰腺切除术后、囊性纤维化等，直接导致胰岛β细胞数量减少。
• 纤维钙化性胰腺病：热带地区特有类型，与营养不良和木薯摄入相关。

3. 内分泌疾病：

• 拮抗胰岛素激素过量：肢端肥大症（生长激素）、库欣综合征（皮质醇）、甲状腺功能亢进症（甲状腺激素）、胰高血糖素瘤等。
• 嗜铬细胞瘤：儿茶酚胺通过α受体抑制胰岛素分泌。

4. 药物或化学物质：

• 糖皮质激素（通过增加肝糖输出和诱导胰岛素抵抗）、抗肿瘤药物（如门冬酰胺酶、PD-1抑制剂）、噻嗪类利尿剂等。
• 化学毒性：喷他脒、氰化物、Vacor灭鼠剂等选择性破坏β细胞。

5. 其他罕见原因：

• 线粒体糖尿病（如m.3243A>G突变）、先天性全身性脂肪营养不良（严重胰岛素抵抗）、Wolfram综合征（DIDMOAD）等。

---

病理机制

1. 胰岛素分泌不足：

• β细胞破坏（胰腺炎、基因突变）、分泌功能障碍（线粒体病）、或调控异常（胰高血糖素过度分泌）。

2. 胰岛素抵抗：

• 拮抗激素过量（皮质醇、生长激素）、脂肪分布异常（库欣综合征）、受体后信号缺陷（先天性脂肪营养不良）。

3. 胰岛素作用异常：

• 胰岛素受体突变（A型胰岛素抵抗）、受体抗体（B型胰岛素抵抗）、降解加速（肾衰竭时胰岛素酶活性增高）。

---

临床表现

1. 症状特征：

• 基础症状：多饮、多尿、体重下降等高血糖表现，但酮症倾向因病因不同而异（如MODY通常无酮症）。
• 原发病特征：肢端肥大症的面容改变、库欣综合征的向心性肥胖、胰高血糖素瘤的坏死性游走性红斑等。

2. 实验室检查：

• 血糖相关：空腹血糖≥7.0mmol/L，HbA1c≥6.5%，OGTT 2小时血糖≥11.1mmol/L。
• 病因鉴别：C肽水平（区分内源性胰岛素缺乏）、基因检测（MODY）、激素测定（GH、皮质醇）、影像学（胰腺CT/MRI）。
• 特殊检查：线粒体基因检测、脂肪组织活检（脂肪营养不良）、自身抗体筛查（排除1型糖尿病）。

---

参考文献：

• 《Joslin糖尿病学》
• 《Williams Textbook of Endocrinology》
• 《WHO糖尿病分类与诊断标准（2020版）》
• 《Diabetes Care》期刊文章

以上信息基于现有的医学文献和临床指南，旨在提供关于临床定义的亚型或综合征引起的糖尿病的详细定义及其病因学特征。