儿茶酚胺合成障碍Disorders of catecholamine synthesis

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编码5C59.00

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索引词Disorders of catecholamine synthesis、儿茶酚胺合成障碍、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏、多巴脱羧酶缺乏、多巴胺β羟化酶缺乏、去甲肾上腺素缺乏症

缩写CA合成障碍、儿茶酚胺障碍

别名儿茶酚胺代谢缺陷、儿茶酚胺生物合成障碍、儿茶酚胺生成不足

儿茶酚胺合成障碍 (5C59.00) 的核心症状与体征

典型症状

心血管系统相关症状
- 持续性低血压：患者经常感到头晕、乏力，尤其是在站立时更为明显。
  - 出现几率：高（70%-90%）
- 直立性低血压：从坐位或卧位转为站立时，出现明显的血压下降和晕厥前兆。
  - 出现几率：高（70%-90%）
神经系统相关症状
- 肌张力异常：婴儿期可能出现肌张力增高或减低，表现为肌肉僵硬或松弛。
  - 出现几率：常见（50%-70%）
- 眼球震颤：眼球不自主地来回运动，影响视觉清晰度。
  - 出现几率：较少见（20%-40%）
- 吞咽困难：由于咽喉部肌肉控制不良，导致进食或饮水时有噎塞感。
  - 出现几率：较少见（20%-40%）
- 发育迟缓：儿童期生长发育速度低于正常同龄人。
  - 出现几率：常见（50%-70%）
精神状态相关症状
- 注意力不集中：难以维持专注，容易分心。
  - 出现几率：常见（50%-70%）
- 情绪波动大：情绪不稳定，易激动或抑郁。
  - 出现几率：常见（50%-70%）

其他可能症状

典型体征

心血管系统相关体征
- 低血压：血压测量值显著低于正常范围。
  - 出现几率：高（70%-90%）
- 直立性低血压：站立时血压迅速下降，伴有心率加快。
  - 出现几率：高（70%-90%）
神经系统相关体征
- 肌张力异常：通过体检可发现肌肉紧张度异常，如肌张力增高或减低。
  - 出现几率：常见（50%-70%）
- 眼球震颤：眼科检查可见眼球不自主的快速往返运动。
  - 出现几率：较少见（20%-40%）
- 吞咽困难：观察到进食或饮水时的吞咽动作异常。
  - 出现几率：较少见（20%-40%）

非典型体征

血液检查
- 血浆游离肾上腺素和去甲肾上腺素浓度降低：测定结果显示肾上腺素和去甲肾上腺素水平显著低于正常参考值，多巴胺水平可能正常或升高（因酶缺陷类型不同而异）。
  - 异常率：高（80%-100%）
尿液检查
- 尿儿茶酚胺及其代谢产物测定：
  - 尿VMA（香草扁桃酸）：新生儿、婴儿、青春期和成人的参考值分别为特定年龄段的标准值，但患儿通常低于正常范围。
  - 异常率：高（80%-100%）
  - 尿3-O-甲基肾上腺素：成人参考值为特定范围，患儿通常低于正常范围。
  - 异常率：高（80%-100%）
基因检测
- 基因突变检测：DDC、DBH等基因突变阳性。
  - 检出率：高（80%-100%）
影像学检查
- 脑部MRI：可能显示基底节区结构异常，如萎缩或其他神经退行性改变。
  - 异常率：较低（10%-30%）

注：儿茶酚胺合成障碍的具体临床表现和严重程度因个体差异而异。诊断时需结合详细的病史、体格检查及实验室检测结果进行综合评估。