儿茶酚胺合成障碍Disorders of catecholamine synthesis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of catecholamine synthesis、儿茶酚胺合成障碍、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏、多巴脱羧酶缺乏、多巴胺β羟化酶缺乏、去甲肾上腺素缺乏症
别名儿茶酚胺代谢缺陷、儿茶酚胺生物合成障碍、儿茶酚胺生成不足
儿茶酚胺合成障碍 (5C59.00) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 心血管系统相关症状
- 持续性低血压：患者经常感到头晕、乏力，尤其是在站立时更为明显。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 直立性低血压：从坐位或卧位转为站立时，出现明显的血压下降和晕厥前兆。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 神经系统相关症状
- 肌张力异常：婴儿期可能出现肌张力增高或减低，表现为肌肉僵硬或松弛。
- 出现几率：常见（50%-70%）
- 眼球震颤：眼球不自主地来回运动，影响视觉清晰度。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
- 吞咽困难：由于咽喉部肌肉控制不良，导致进食或饮水时有噎塞感。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
- 发育迟缓：儿童期生长发育速度低于正常同龄人。
- 出现几率：常见（50%-70%）
- 精神状态相关症状
- 注意力不集中：难以维持专注，容易分心。
- 出现几率：常见（50%-70%）
- 情绪波动大：情绪不稳定，易激动或抑郁。
- 出现几率：常见（50%-70%）
其他可能症状
- 体温调节失常：体温调节能力下降，可能出现体温过低或过高。
- 出汗减少：皮肤干燥，汗液分泌减少。
- 胃肠道症状：便秘或腹泻交替出现，消化功能紊乱。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心血管系统相关体征
- 低血压：血压测量值显著低于正常范围。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 直立性低血压：站立时血压迅速下降，伴有心率加快。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 神经系统相关体征
- 肌张力异常：通过体检可发现肌肉紧张度异常，如肌张力增高或减低。
- 出现几率：常见（50%-70%）
- 眼球震颤：眼科检查可见眼球不自主的快速往返运动。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
- 吞咽困难：观察到进食或饮水时的吞咽动作异常。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
非典型体征
- 体温调节异常：体温监测显示体温波动超出正常范围。
- 出汗减少：皮肤触诊干燥，无汗液分泌。
- 胃肠道功能紊乱：腹部听诊肠鸣音减弱或亢进。
实验室与影像学特征
- 血液检查
- 血浆游离肾上腺素和去甲肾上腺素浓度降低：测定结果显示肾上腺素和去甲肾上腺素水平显著低于正常参考值，多巴胺水平可能正常或升高（因酶缺陷类型不同而异）。
- 异常率：高（80%-100%）
- 尿液检查
- 尿儿茶酚胺及其代谢产物测定：
- 尿VMA（香草扁桃酸）：新生儿、婴儿、青春期和成人的参考值分别为特定年龄段的标准值，但患儿通常低于正常范围。
- 异常率：高（80%-100%）
- 尿3-O-甲基肾上腺素：成人参考值为特定范围，患儿通常低于正常范围。
- 异常率：高（80%-100%）
- 基因检测
- 基因突变检测：DDC、DBH等基因突变阳性。
- 检出率：高（80%-100%）
- 影像学检查
- 脑部MRI：可能显示基底节区结构异常，如萎缩或其他神经退行性改变。
- 异常率：较低（10%-30%）
注：儿茶酚胺合成障碍的具体临床表现和严重程度因个体差异而异。诊断时需结合详细的病史、体格检查及实验室检测结果进行综合评估。