线粒体膜转运障碍Disorders of mitochondrial membrane transport

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C53.3

子码范围5C53.30 - 5C53.3Z

路径

索引词Disorders of mitochondrial membrane transport

缩写MMTD、线粒体膜转运障碍

别名线粒体膜转运异常、线粒体膜运输异常、线粒体膜功能障碍、线粒体膜功能异常

线粒体膜转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过基因测序发现线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）中的已知致病突变，如SLC25A4、MT-ATP6等。
- 生化检测异常：
  - 纤维肌活检显示线粒体呼吸链酶活性降低。
  - 淋巴细胞培养中线粒体氧化磷酸化功能异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 多系统受累症状，包括肌肉无力和疲劳（70%-90%）、眼睑下垂和眼球运动障碍（50%-70%）、神经肌肉病变（40%-60%）。
- 代谢异常：
  - 血液乳酸水平升高（>2 mmol/L），特别是在剧烈活动后。
  - 酮症（β-羟丁酸 >3 mmol/L）。
- 家族史：
  - 家族中有类似疾病或其他线粒体疾病的病史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（多系统受累）。
  - 生化检测异常（乳酸酸中毒、酮症）。

影像学检查：
- 脑部MRI：
  - 异常意义：显示脑白质异常、基底节钙化（异常率：约60%-80%）。
- 心脏超声：
  - 异常意义：显示心肌肥厚、心室功能不全（异常率：约40%-60%）。
电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
  - 异常意义：显示神经源性或肌源性损害，有助于评估神经肌肉病变。
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 异常意义：显示视网膜病变或视神经传导异常。
眼科检查：
- 裂隙灯检查：
  - 异常意义：发现眼睑下垂、眼外肌瘫痪等眼部体征。
- 视野检查：
  - 异常意义：评估视网膜病变导致的视野缺损。
听力测试：
- 纯音测听：
  - 异常意义：评估感音神经性耳聋的程度。

血液检查：
- 乳酸水平：
  - 异常意义：血乳酸水平升高（>2 mmol/L），特别是运动后，提示线粒体氧化磷酸化功能障碍。
- 酮体水平：
  - 异常意义：血酮体水平升高（β-羟丁酸 >3 mmol/L），提示代谢异常。
基因检测：
- 线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）突变：
  - 异常意义：检测到已知的致病突变，直接支持诊断。
生化检测：
- 纤维肌活检：
  - 异常意义：显示线粒体呼吸链酶活性降低，进一步确认线粒体功能障碍。
- 淋巴细胞培养：
  - 异常意义：显示线粒体氧化磷酸化功能异常，有助于诊断。
代谢产物分析：
- 尿有机酸谱：
  - 异常意义：某些代谢产物如乳酸、酮体的异常积累，提示代谢紊乱。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：
  - 异常意义：排除其他自身免疫性疾病，如重症肌无力等。

权威依据：《线粒体疾病诊断与治疗指南》、《美国遗传学会指南》。