其他特指的先天性能量代谢缺陷Other specified Inborn errors of energy metabolism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Inborn errors of energy metabolism、其他特指的先天性能量代谢缺陷、未特指的线粒体疾病、线粒体病NOS、Leigh综合征伴没有已知的遗传或呼吸链缺陷、白内障-心肌病、Sengers综合征、其他能量代谢紊乱、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症、乳酸转运蛋白缺乏症
缩写其他特指先天性能量代谢缺陷、其他特定先天性能量代谢障碍
别名其他特指的先天性能量代谢异常、其他特定先天性能量代谢病
其他特指的先天性能量代谢缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的先天性能量代谢缺陷（ICD-11编码：5C53.Y）是指未被归类为丙酮酸代谢障碍、线粒体氧化磷酸化缺陷、三羧酸循环缺陷等明确类别，但已明确具有特定遗传基础的能量代谢异常。此类疾病涉及能量代谢通路中关键酶或辅助因子的功能异常，导致细胞能量生成或利用过程受阻，进而引发多系统功能障碍。其遗传模式包括常染色体显性/隐性遗传、X连锁遗传或线粒体遗传，致病基因可由父母遗传或为新生突变。
病因学特征
- 基因突变机制：
- 核心病因是能量代谢相关基因（如编码代谢酶、转运蛋白或调控因子）的致病变异，包括错义、无义、剪接位点突变等。突变可通过干扰蛋白质功能或表达水平，破坏代谢通路的完整性。
- 例如，Sengers综合征由编码线粒体腺嘌呤核苷酸转位酶（ANT1）的SLC25A4基因突变导致，表现为心肌肥厚、运动不耐受及乳酸酸中毒。
- 生物化学基础：
- Leigh样综合征（未明确遗传基础亚型）：临床符合Leigh综合征（亚急性坏死性脑病）但缺乏明确的呼吸链复合物缺陷或线粒体DNA突变证据。
- 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症：因GPI基因突变导致糖酵解中间产物异常蓄积，引发溶血性贫血及神经肌肉症状。
- 单羧酸转运蛋白1（MCT1）缺陷：SLC16A1基因突变导致乳酸跨膜转运障碍，造成运动诱导的高乳酸血症及代谢性酸中毒。
病理机制
- 细胞水平改变：
- 关键代谢酶活性缺失导致底物蓄积（如乳酸、氨）或能量分子（ATP、NADH）耗竭，引发细胞毒性或能量危机。线粒体功能障碍可伴随活性氧（ROS）过量生成，加重氧化损伤。
- 高能量需求组织（如脑、心肌、骨骼肌）优先受累，神经元退行性变及肌细胞凋亡为常见病理特征。
- 系统性影响：
- 代谢危象常由感染、空腹或剧烈运动诱发，表现为急性脑病、横纹肌溶解或多器官衰竭。慢性期可见发育迟缓、肌张力低下及进行性神经功能衰退。
临床表现
- 症状特征：
- 新生儿期：肌张力低下、嗜睡、呼吸急促伴代谢性酸中毒（血乳酸升高），部分病例出现高氨血症或低酮性低血糖。
- 婴幼儿期：发育里程碑延迟（如抬头、独坐）、反复呕吐、肝肿大及心肌病（如肥厚型心肌病）。
- 神经精神表现：共济失调、肌阵挛癫痫、锥体外系症状（肌张力障碍、舞蹈样动作）及认知倒退。
- 其他特征：部分病例伴随特殊面容（如额部隆起、眼距增宽）或结缔组织异常（关节松弛、脊柱侧弯）。
参考文献：上述内容综合整理自权威医学网站资料，包括但不限于《丁香园》关于先天性代谢病急诊识别与处理指南、《A+医学百科》中相关章节描述等。