γ-氨基丁酸代谢紊乱Disorders of gamma aminobutyric acid metabolism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C59.1

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索引词Disorders of gamma aminobutyric acid metabolism、γ-氨基丁酸代谢紊乱、GABA[γ-氨基丁酸]代谢紊乱、γ-氨基丁酸酸转氨酶缺乏、GABA[γ-氨基丁酸酸]转氨酶缺乏

同义词Disorders of GABA - [gamma aminobutyric acid] metabolism

缩写GABA代谢紊乱、GABA转氨酶缺乏

别名GABA代谢异常、γ-氨基丁酸代谢缺陷

γ-氨基丁酸代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过直接测序技术鉴定已知与GABA代谢相关酶编码基因中的致病变异。
- 血浆氨基酸谱分析：显示γ-氨基丁酸及其前体物质水平升高。
- 尿有机酸筛查：发现特定代谢产物如琥珀酸半醛排泄增加。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 癫痫发作：局灶性发作、全面性强直-阵挛发作等。
  - 发育迟缓/智力障碍：早期认知发展滞后，学习困难等问题。
  - 肌张力异常：低肌张力（肌无力）、高肌张力（僵硬）或不自主运动增多。
- 非典型症状：
  - 行为心理特征：情绪波动大、注意力缺陷或多动倾向。
  - 意识障碍：不同程度的嗜睡或昏迷状态。
  - 头晕及胸闷：由于中枢神经系统抑制作用增强所致。
- 家族史：有类似疾病的家族成员。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（癫痫+发育迟缓/智力障碍）。
  - 血浆氨基酸谱分析和尿有机酸筛查结果异常。

影像学检查：
- 头颅MRI：
  - 异常意义：可见双侧基底节区、丘脑等区域T2加权像呈高信号改变，反映慢性神经损伤过程。
- PET扫描：
  - 异常意义：利用放射性标记物评估大脑GABA能系统活性分布情况，敏感度较高但临床应用相对有限。
临床鉴别检查：
- 神经系统检查：
  - 肌阵挛：肢体或面部肌肉突然、短暂而不自主收缩。
  - 反射亢进或减弱：深腱反射活跃度改变，提示存在上运动神经元功能受损。
  - 共济失调：步态不稳、协调动作困难。
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：出现慢波活动增加或癫痫样放电，支持癫痫诊断并反映脑电生理活动异常。
生长发育指标：
- 身高、体重：
  - 异常意义：低于同龄人平均水平，提示整体营养状况不佳。
颅内压增高表现：
- 头围增大、前囟膨隆：
  - 异常意义：需警惕是否存在并发脑积水等情况。
代谢性酸中毒相关体征：
- 呼吸急促、皮肤苍白、心率增快：
  - 异常意义：特别是在新生儿及婴幼儿中更易观察到。

血液生化检测：
- 血浆氨基酸谱分析：
  - 异常意义：显示γ-氨基丁酸及其前体物质水平升高，支持GABA代谢紊乱的诊断。
- 尿有机酸筛查：
  - 异常意义：发现特定代谢产物如琥珀酸半醛排泄增加，进一步支持诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：通常正常，除非合并其他炎症性疾病。
基因检测：
- 突变位点确认：
  - 异常意义：通过直接测序技术鉴定已知与GABA代谢相关酶编码基因中的致病变异，是确诊的关键依据。
脑脊液检查：
- 氨基酸水平：
  - 异常意义：部分患者可能在脑脊液中发现γ-氨基丁酸及其前体物质水平升高，支持诊断。
- 常规检查：
  - 异常意义：通常正常，除非合并其他中枢神经系统疾病。

权威依据：《γ-氨基丁酸代谢异常》(Bafang百科)等专业资源。