β细胞功能遗传缺陷引起的的糖尿病Diabetes mellitus due to genetic defects of beta cell function
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Diabetes mellitus due to genetic defects of beta cell function、β细胞功能遗传缺陷引起的的糖尿病
缩写MODY、Monogenic-Diabetes
别名青年发病的成人型糖尿病、成年发病型青少年糖尿病、遗传性胰岛β细胞功能缺陷糖尿病
β细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 多饮（Polydipsia）：
- 患者感到异常口渴，需要频繁饮水（常见，50%-70%，部分亚型如HNF1A-MODY更显著）。
- 多尿（Polyuria）：
- 尿量增多，尤其是夜尿增多（常见，50%-70%，与血糖水平相关）。
- 体重下降（Weight Loss）：
- 无明显原因的体重减轻，在HNF1A-MODY等亚型中较显著（较少见，30%-50%，GCK-MODY通常无此症状）。
- 疲劳和乏力（Fatigue and Weakness）：
- 感觉疲倦、无力，体力活动能力下降（常见，40%-60%，与高血糖程度相关）。
其他可能症状
- 食欲增加（Polyphagia）：
- 饥饿感增强，食量增加（少见，10%-20%，主要见于显著高血糖状态）。
- 视力模糊（Blurred Vision）：
- 视力减退或视物模糊，与血糖波动相关（少见，10%-20%）。
- 感染易发（Increased Susceptibility to Infections）：
- 易发生皮肤感染、泌尿系统感染等（少见，10%-20%，与血糖控制不佳相关）。
- 皮肤瘙痒（Pruritus）：
- 皮肤干燥、瘙痒（少见，5%-10%，与慢性高血糖相关）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脱水（Dehydration）：
- 皮肤弹性差、口腔黏膜干燥（较少见，20%-40%，主要见于显著高血糖或酮症）。
- 酮症酸中毒（Ketoacidosis）：
- 呼吸深快（Kussmaul呼吸）、呼出气体有烂苹果味（罕见，<5%，偶见于应激或严重代谢失代偿）。
- 低血压（Hypotension）：
- 血压降低，多见于严重脱水或酮症酸中毒（罕见，<5%）。
- 生长迟缓（Growth Retardation）：
- 在特定亚型（如线粒体糖尿病）中可能出现（罕见，<5%）。
非典型体征
- 神经系统表现：
- 线粒体DNA变异相关糖尿病可伴听力丧失或神经肌肉症状（罕见，<5%）。
- 肥胖（Obesity）：
- 部分亚型（如HNF4A-MODY新生儿期）可能出现体重异常（少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血糖水平：
- 空腹血糖升高（≥7.0 mmol/L）（常见，70%-90%，GCK-MODY多为轻度升高）。
- 餐后2小时血糖升高（≥11.1 mmol/L）（常见，60%-80%）。
- 糖化血红蛋白（HbA1c）升高（≥6.5%）（常见，60%-80%，GCK-MODY可接近正常）。
- 尿液检查：
- 尿糖阳性（常见，60%-80%）。
- 尿酮体阳性（罕见，<5%，仅见于严重代谢紊乱）。
- 血液检查：
- 白细胞计数可能升高（如合并感染）（少见，10%-20%）。
- 肝肾功能异常（罕见，<5%，仅见于严重脱水或酮症）。
- 基因检测：
- 通过靶向基因测序发现突变（如HNF1A、HNF4A、GCK等）（确诊率约70%-90%，取决于检测范围）。
- 影像学检查：
- 胰腺结构通常正常（如超声/CT）（常见，>90%）。
注： 临床表现因遗传亚型差异显著。GCK-MODY常无症状，HNF1A-MODY症状较典型。家族史是诊断关键线索。酮症酸中毒极罕见，需警惕合并其他类型糖尿病。部分亚型（如线粒体糖尿病）可能伴发多系统损害。