糖皮质激素抵抗Glucocorticoid resistance
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Glucocorticoid resistance、糖皮质激素抵抗
别名皮质醇抵抗、糖皮质激素效应减低、激素抵抗型肾上腺疾病、糖皮质激素信号传导缺陷
(5A71.00) 糖皮质激素抵抗的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 高雄激素症：
- 女性患者：多毛症、痤疮、月经紊乱（如月经过少或闭经）（60%-80%）。
- 男性患者：性早熟（如阴毛早现、阴茎增大）（少见，5%-10%）。
- 电解质与代谢紊乱：
- 低钾血症（表现为肌无力、心律失常等）（40%-60%）。
- 高血压（与盐皮质激素前体过度分泌相关）（50%-70%）。
- 非特异性症状：
- 疲劳、肌肉无力（常见，70%-90%）。
- 体重波动（部分患者早期体重下降，后期可能因代偿性高胰岛素血症导致肥胖）（50%-70%）。
- 易感染（如反复呼吸道感染）（30%-50%）。
其他可能症状
- 皮肤改变：
- 皮肤色素沉着（与ACTH升高相关）（20%-40%）。
- 皮肤干燥或瘙痒（少见，5%-10%）。
- 消化系统症状：
- 腹痛、腹泻（较少见，10%-20%）。
- 恶心、呕吐（少见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤和毛发改变：
- 多毛症（女性患者尤为明显）（60%-80%）。
- 皮肤色素沉着（如掌纹、黏膜处）（20%-40%）。
- 高血压：
- 电解质异常：
- 低钾血症（40%-60%）。
- 代谢性碱中毒（与低钾血症相关）（30%-50%）。
非典型体征
- 生殖器官改变：
- 女性患者：卵巢多囊样改变（少见，10%-20%）。
- 男性患者：睾丸体积减小（少见，5%-10%）。
- 肌肉骨骼改变：
- 近端肌无力（30%-50%）。
- 骨密度降低（长期未控制的高雄激素或代谢紊乱导致）（20%-40%）。
实验室与影像学特征
- 血清中游离皮质醇浓度：
- 显著升高（70%-90%），但缺乏典型库欣综合征的临床表现。
- ACTH水平：
- 持续高于正常范围（70%-90%），反映下丘脑-垂体轴对糖皮质激素抵抗的代偿性激活。
- 盐皮质激素前体：
- 去氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇等升高（50%-70%）。
- 皮肤活检：
- 糖皮质激素受体功能异常（如配体结合能力下降）（50%-70%）。
- 基因检测：
- 糖皮质激素受体（NR3C1）基因突变（50%-70%）。
- 影像学检查：
- 肾上腺CT/MRI：双侧肾上腺弥漫性增生（30%-50%）。
总结
糖皮质激素抵抗是一种罕见的遗传性内分泌疾病，核心表现包括高雄激素症、低钾血症、高血压及疲劳。实验室特征为血清游离皮质醇和ACTH显著升高，盐皮质激素前体（如DOC）异常增高，基因检测可发现NR3C1基因突变。影像学可能显示肾上腺增生。需注意与先天性肾上腺增生、库欣综合征等鉴别。
（注：上述数据基于既往文献，实际临床需结合个体化评估。）