先天性雄激素诱发的46,XX性发育异常46,XX disorders of sex development induced by androgens of fetal origin

更新时间：2025-05-27 22:53:50

先天性雄激素诱发的46,XX性发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性雄激素诱发的46,XX性发育异常（5A71.0）是指在基因型为46,XX（即正常女性染色体核型）的个体中，由于胎儿时期暴露于过量的雄激素环境中导致的一系列性发育异常。这类异常通常表现为外生殖器的男性化特征，如阴蒂肥大、部分尿道下裂或阴道闭锁等，而内部生殖器官则保持女性特征。

病因学特征

1. 内分泌失衡机制：

   • 先天性肾上腺皮质增生：这是最常见的原因之一，特别是21-羟化酶缺陷症，导致类固醇合成途径中断，使得前体物质转化为过多的雄激素。
   • 母体源性雄激素过量：孕妇可能因某些疾病或使用了含有雄激素作用的药物，使得胎儿暴露于额外的雄激素环境中。
   • 其他遗传因素：一些罕见的基因突变，例如芳香化酶缺乏症，可导致雌激素合成不足，间接引起雄激素相对过剩。

2. 生理与病理诱因：

   • 生理性雄激素暴露：尽管少见，但有报道指出在某些情况下，胎儿自身分泌的少量雄激素也可能造成一定影响。
   • 病理性雄激素暴露：除了上述提到的先天性肾上腺皮质增生外，还包括任何能够增加胎儿血清雄激素水平的因素，如某些肿瘤产生的异位激素效应。

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病理机制

1. 生殖系统发育异常：

   • 外生殖器改变：持续高水平的雄激素刺激促使外生殖器向男性化方向发展，包括但不限于阴茎样结构形成、阴唇融合成类似阴囊状外观以及不同程度的尿道开口位置异常。
   • 内生殖器保留：尽管外部表现趋向于男性化，但卵巢及其相关管道（输卵管、子宫）通常仍按女性模式发育，只是可能伴有形态上的细微变化。

2. 激素敏感性差异：

   • 该病症反映了雄激素对生殖器官发育过程中不同阶段和部位的不同敏感度。比如，在胚胎早期，雄激素主要影响外生殖器分化；而在后期，则更多地影响第二性征的发展。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 新生儿期：出生时即可发现明显的外生殖器异常，如阴蒂显著增大、会阴部外观模糊不清等。
   • 儿童及青春期：随着年龄增长，患者可能会经历性别认同困惑、月经周期紊乱甚至缺失等问题。
   • 成人后：若未及时诊断并处理，可能导致生育能力受损及心理社会适应困难。

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参考文献：基于国际生殖健康/计划生育杂志、首都医科大学附属北京儿童医院发布的相关信息以及《性发育异常》等专业文献资料整理而成。