遗传性ATTR淀粉样变性Hereditary ATTR amyloidosis

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编码5D00.20

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Hereditary ATTR amyloidosis、遗传性ATTR淀粉样变性、神经病性家族遗传性淀粉样变性、甲状腺素转铁蛋白相关性淀粉样变性、家族性淀粉样多神经病、葡萄牙淀粉样变性、葡萄牙型家族性淀粉样神经病、瑞士型淀粉样多发性神经病、I型家族性淀粉样多神经病、II型家族性淀粉样多神经病、FAP[家族性淀粉样多神经病变]、副淀粉样变性、家族性淀粉样神经病，Andrade型、Wohlwill-Corino Andrade综合征、AF型淀粉样变性、淀粉样多神经病、葡萄牙淀粉样多神经病、淀粉样多神经病1型、淀粉样变1型、Andrade综合征、Andrade型淀粉样多神经病、Corino de Andrade副淀粉样变性、家族性淀粉样神经病，葡萄牙型、葡萄牙型遗传性淀粉样多神经病、遗传性神经病性淀粉样变1型、日本型淀粉样多神经病、葡萄牙多神经性淀粉样变、葡萄牙型淀粉样多神经病变、瑞典型淀粉样多神经病、家族性淀粉样多发性神经病，30甲硫氨酸-取代-缬氨酸、淀粉样变引起的多神经病、家族性神经病性淀粉样变、家族性多神经病性淀粉样变、脑神经病变性遗传性淀粉样变性血管病、肾小球疾患，发生于神经病变性家族遗传性淀粉样变性、转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样心肌病变、心脏神经病变性家族遗传性淀粉样变性、转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病、ATTRV30M淀粉样变性、ATTRV122I淀粉样变性

同义词familial neuropathic amyloidosis、familial polyneuropathic amyloidosis、AF type amyloidosis、Neuropathic heredofamilial amyloidosis、Transthyretin-related amyloidosis、Familial amyloid polyneuropathy、Portuguese amyloidosis、Corino de Andrade paramyloidosis、FAP - [familial amyloid polyneuropathy]、Andrade type amyloid polyneuropathy、Andrade syndrome、familial amyloid neuropathy, Andrade type、familial amyloid neuropathy, Portuguese type、hereditary amyloid polyneuropathy Portuguese type、hereditary neuropathic amyloidosis Type 1、Japanese type amyloid polyneuropathy、amyloid polyneuropathy type 1、amyloid polyneuropathy、amyloidosis Type 1、polyneuropathy in amyloidosis、Portuguese amyloid polyneuropathy、Portuguese polyneuritic amyloidosis、Portuguese type familial amyloid neuropathy、Swiss type amyloid polyneuropathy、Swedish type amyloid polyneuropathy、type I familial amyloid polyneuropathy、Wohlwill-Corino Andrade syndrome、type II familial amyloid polyneuropathy、Paramyloidosis、familial amyloid polyneuropathy, 30 met-for-val、Portuguese type amyloid polyneuropathy

缩写FAP

别名葡萄牙型淀粉样变性、遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性、家族性淀粉样心肌病、遗传性淀粉样多神经病变、Andrade型家族性淀粉样多神经病、Wohlwill-CorinoAndrade型淀粉样变性

遗传性ATTR淀粉样变性的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

感觉异常：
- 四肢末端麻木、刺痛或烧灼感，常对称分布（70%-90%）。
运动功能障碍：
- 肌肉无力和萎缩，以下肢远端为主，可进展至上肢（50%-70%）。
自主神经功能障碍：
- 体位性低血压、便秘、腹泻或尿失禁等（40%-60%）。
心脏症状：
- 心悸、胸闷、活动后气促、下肢水肿（50%-70%）。

其他可能症状

眼部症状：
- 角膜格子状营养不良（原"环状混浊"）、干眼症（10%-20%）。
胃肠道症状：
- 恶心、呕吐、腹胀（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

周围神经病变：
- 感觉神经动作电位振幅降低，肌电图显示轴索性神经病变（80%-90%）。
心脏受累：
- 心脏超声检查可见左室壁增厚伴室壁回声增强，舒张功能障碍（50%-70%）。
自主神经功能障碍：
- 立卧位血压变化显著（收缩压下降≥20mmHg）（40%-60%）。

非典型体征

肾脏受累：
- 尿蛋白阳性、肾功能不全（10%-20%）。
肝脏受累：
- 肝大、肝功能异常（10%-20%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- TTR基因突变阳性（检出率：＞95%）。
组织活检：
- 刚果红染色阳性，偏振光下呈苹果绿色双折射（诊断金标准，阳性率：约90%-95%）。
心脏影像学：
- 心脏MRI晚期钆增强显像或骨闪烁扫描（如99mTc-DPD）显示心肌淀粉样物质沉积（异常率：约70%-80%）。
血液检查：
- 血清前白蛋白（TTR）水平通常正常（＞90%）。

注：临床表现因具体基因突变类型（如Val30Met、Val122Ile）、患者个体差异及疾病阶段而异。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。