同义词hyperparathyroidism and other disorders of parathyroid gland、parathyroid hyperfunction、HPTH - [hyperparathyroidism]、parathyroid gland hyperfunction、parathyroid glandular hyperfunction、甲状旁腺功能亢进症和其他甲状旁腺疾患、甲状旁腺功能亢进、HPTH[甲状旁腺功能亢进症]、甲状旁腺功能亢进 [possible translation]
缩写HPTH
别名甲旁亢、甲状旁腺亢进
甲状旁腺功能亢进症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
血清PTH水平显著升高：血清PTH水平高于正常范围，通常为正常上限的2倍以上。
高钙血症：血清总钙和游离钙浓度持续升高。
支持条件（临床与实验室依据）：
低磷血症：血清磷离子浓度降低。
24小时尿钙排泄增加：24小时尿钙排泄量超过正常范围。
影像学表现：颈部超声或核素扫描（Sestamibi 扫描）发现甲状旁腺肿大或肿瘤。
骨骼改变：X线、CT 或 MRI 显示骨质疏松或肾结石。
临床症状：出现典型的神经肌肉系统表现、消化系统症状、骨骼系统表现、泌尿系统症状等。
阈值标准：
符合“必须条件”中任意一项即可初步怀疑甲状旁腺功能亢进症。
若无PTH检测结果，需同时满足以下两项：
高钙血症。
低磷血症。
结合影像学和临床症状，可进一步确诊。
二、辅助检查
影像学检查：
颈部超声：
异常意义：发现甲状旁腺肿大或肿瘤，有助于定位病变。
核素扫描（Sestamibi 扫描）：
异常意义：通过放射性核素显像定位甲状旁腺病变，提高诊断准确性。
X线、CT 或 MRI：
异常意义：评估骨质疏松、骨折风险及肾结石情况，帮助判断疾病的严重程度和并发症。
临床鉴别检查：
心电图：
异常意义：高钙血症可能导致心电图QT间期缩短，提示心血管系统的受累。
骨密度检测：
异常意义：通过双能X线吸收测定法（DXA）评估骨密度，确认骨质疏松的程度。
腹部超声或CT：
异常意义：排除其他可能导致高钙血症的原因，如恶性肿瘤。
流行病学调查：
家族史追溯：
判断逻辑：了解家族中有无多发性内分泌腺瘤病I型（MEN1）等遗传性疾病，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
血清PTH水平：
显著升高：直接确诊甲状旁腺功能亢进症。
轻度升高：需结合其他指标综合判断。
血清钙离子浓度：
显著升高：提示高钙血症，是诊断的重要依据之一。
轻度升高：需结合PTH水平和其他指标综合判断。
血清磷离子浓度：
显著降低：提示低磷血症，是常见的伴随表现。
轻度降低：需结合其他指标综合判断。
24小时尿钙排泄：
显著增加：提示肾脏对钙的排泄增加，是诊断的重要依据之一。
轻度增加：需结合其他指标综合判断。
血清碱性磷酸酶（ALP）：
显著升高：提示骨代谢活跃，常与骨质疏松相关。
轻度升高：需结合其他指标综合判断。
血清肌酐和肾功能指标：
异常意义：评估肾脏功能，排除慢性肾功能不全导致的继发性甲状旁腺功能亢进症。
维生素D水平：
异常意义：评估维生素D缺乏是否为继发性甲状旁腺功能亢进症的原因之一。
血常规：
白细胞计数：一般无明显变化，但可排除其他感染性疾病。
肝功能检查：
异常意义：排除肝脏疾病导致的高钙血症。
四、总结
确诊核心依赖于血清PTH水平显著升高和高钙血症，结合低磷血症和24小时尿钙排泄增加。
辅助检查以影像学（颈部超声、核素扫描、X线、CT或MRI）为主，结合心电图、骨密度检测等。
实验室异常意义需综合解读，重点关联PTH水平、血钙、血磷和24小时尿钙排泄等特异性结果。
权威依据：《Endocrine Society Clinical Practice Guideline: Management of Asymptomatic Primary Hyperparathyroidism: The Endocrine Society's Guidelines Task Force》、《中华内分泌代谢杂志》。