未特指的先天性碳水化合物代谢缺陷Unspecified Inborn errors of carbohydrate metabolism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Inborn errors of carbohydrate metabolism、未特指的先天性碳水化合物代谢缺陷、先天性碳水化合物代谢缺陷、先天性碳水化合物代谢障碍、遗传性碳水化合物代谢障碍、碳水化合物代谢紊乱
别名先天性糖代谢缺陷、遗传性糖代谢缺陷、先天性糖代谢障碍、遗传性糖代谢障碍、先天性糖代谢异常、遗传性糖代谢异常、先天性碳水化合物代谢病、遗传性碳水化合物代谢病、先天性碳水化合物代谢紊乱、遗传性碳水化合物代谢紊乱
未特指的先天性碳水化合物代谢缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的先天性碳水化合物代谢缺陷（Unspecified Congenital Disorders of Carbohydrate Metabolism, UCDM）是先天性代谢缺陷的一种，属于遗传性代谢疾病。这类疾病涉及人体对碳水化合物（包括单糖、多糖及其衍生物）的吸收、转运、分解或合成过程中的异常。这些障碍通常由特定酶活性缺乏或功能减弱引起，导致一系列病理生理变化和临床表现。该类疾病归属于ICD-11编码5C51.Z下的代谢紊乱章节，是内分泌、营养或代谢疾病大类的一部分。
病因学特征
- 基因突变机制：
- UCDMs主要源于编码参与碳水化合物代谢关键酶的基因发生突变，导致相关酶活性部分丧失或完全缺失。例如，某些未特指的类型可能涉及糖异生或糖原分解途径的酶功能异常，但具体缺陷未被进一步分类。
- 生化途径影响：
- 根据受影响的具体代谢路径，可能涉及多个潜在环节，如单糖转运缺陷或中间代谢产物转化障碍。病因在于特定步骤上的酶失活，从而干扰了正常的代谢流程，引发下游产物积累或必要底物不足。
- 遗传模式：
- 绝大多数UCDM遵循常染色体隐性遗传方式，少数可能为X连锁或显性遗传。因此，携带一个致病变异的个体通常是无症状携带者；而同时继承两个拷贝变异基因（纯合子或复合杂合子）的个体会表现出病症。
病理机制
- 细胞能量供应受损：
- 由于关键酶的功能障碍，机体无法有效利用摄入的碳水化合物作为能量来源，可能导致低血糖、乳酸酸中毒等情况出现。
- 毒性代谢产物累积：
- 当某些中间代谢产物因后续转化受阻而堆积时，它们可能会对细胞造成直接毒害作用，特别是对于肝脏、肌肉和神经系统的影响更为显著。
- 器官功能障碍：
- 长期存在的代谢紊乱最终会影响多个系统，尤其是消化系统（如肝肿大）、神经系统（发育迟滞）以及可能的骨骼肌病变。
临床表现
- 早期识别困难：
- 新生儿期至婴儿早期可能出现非特异性症状如喂养困难、呕吐、嗜睡等，但往往需要结合家族史及其他实验室检查才能明确诊断。
- 具体表现多样：
- 根据潜在的酶缺陷及所累及的主要器官不同，患者的临床表现各异。常见的有低血糖发作、肝脾肿大、肌张力低下、发育迟滞等。
- 代谢急症：
- 在某些情况下，未经治疗或管理不当的患者可能会经历急性代谢危机，表现为严重的代谢性酸中毒、意识障碍等紧急状况，需立即处理以避免永久性损害或死亡风险。
参考文献：以上内容基于权威医学教育资源整理而成，未直接引用特定文献条目，但在编写过程中参考了代谢疾病领域的最新版教科书及相关临床指南。