黏脂贮积症Mucolipidosis

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5C56.20

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C56 溶酶体病

5C56.2 糖蛋白贮积症

5C56.20 黏脂贮积症

关键词

索引词Mucolipidosis、黏脂贮积症、黏脂贮积症3型、假性胡尔勒多种营养不良、假性胡尔勒病、黏脂贮积症2型、N-乙酰葡糖胺1-磷酸转移酶缺乏症、I-细胞病

缩写ML

黏脂贮积症（5C56.20）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

生长迟缓：

患者在出生后不久即出现生长迟缓和发育里程碑延迟，表现为体重增长缓慢、身高低于正常标准（高，80%-90%）。

智力障碍：

从轻度到重度的智力障碍，伴随语言和社交能力发展滞后（常见，70%-80%）。

肌张力异常：

肌张力低下（松软婴儿）是主要表现，后期可能进展为肌张力增高（高，80%-90%）。

关节活动受限：

进行性关节活动范围减小，最终导致关节挛缩（高，70%-80%）。

其他可能症状

语言发育迟缓：

语言能力发展迟缓，与听力障碍无直接关联（中等，40%-50%）。

视觉问题：

角膜混浊是特征性表现，可能伴视网膜退化（低，20%-30%）。

心脏问题：

心瓣膜增厚或心肌病（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

骨骼发育不良：

多发性成骨不全、椎体前缘鸟嘴样变、髋外翻等（高，80%-90%）。

粗犷面容：

前额突出、眶上嵴增厚、鼻梁扁平、牙龈增生（高，70%-80%）。

肝脾肿大：

肝脏和脾脏中度肿大（中等，50%-60%）。

进行性关节畸形：

手指屈曲挛缩、膝外翻、脊柱后凸（高，70%-80%）。

非典型体征

神经系统异常：

腱反射亢进、病理征阳性（低，10%-20%）。

心血管异常：

主动脉瓣关闭不全、左心室肥厚（低，10%-20%）。

眼部异常：

青光眼、视神经萎缩（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

酶活性测定：

血清中多种溶酶体酶（如β-己糖胺酶、芳基硫酸酯酶）活性显著升高，而成纤维细胞内相应酶活性降低（特异性高，80%-90%）。

尿液检查：

尿黏多糖电泳正常，但可能出现寡糖阳性（特异性高，80%-90%）。

影像学检查：

X线显示骨骺端膨大、椎体发育不良、髂骨翼外展等典型骨发育不良表现（高，80%-90%）。

基因检测：

GNPTAB/GNPTG基因突变检测可确诊（阳性率高，80%-90%）。

参考文献

《Pediatric Endocrinology and Inherited Metabolic Diseases》
《The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease》
《Journal of Inherited Metabolic Disease》