其他特指的肾上腺皮质功能减退症Other specified Adrenocortical insufficiency

更新时间：2025-06-19 03:33:31

编码5A74.Y

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05 内分泌、营养或代谢疾病

5A00 - 5B3Z 内分泌疾病

5A70 - 5A7Z 肾上腺或肾上腺激素系统疾患

5A74 肾上腺皮质功能减退症

5A74.Y 其他特指的肾上腺皮质功能减退症

关键词

索引词Adrenocortical insufficiency、其他特指的肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质功能减退症、先天性孤立性ACTH缺乏症、先天性单一性ACTH缺乏症、家族性肾上腺发育不全、家族性肾上腺皮质功能减退症、遗传性肾上腺功能减退症、家族性肾上腺功能减退症，微型、家族性糖皮质激素缺乏症、ACTH[促肾上腺皮质激素]抵抗、遗传性糖皮质激素缺乏症、新生儿肾上腺脑白质营养不良、NALD[新生儿肾上腺脑白质营养不良]、常染色体隐性遗传新生儿肾上腺脑白质营养不良、IMAGe综合征、宫内生长迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不良-生殖器畸形、三A综合征、失弛缓症-Addison病-无泪综合征、Allgrove综合征、失弛缓症-艾迪森病-无泪综合征、失弛缓症 - 无泪综合征、肾上腺萎缩症、肾上腺萎缩、肾上腺腺体萎缩、肾上腺钙化、肾上腺腺体钙化、肾上腺腺钙化、肾上神经节钙化、肾上腺出血、肾上腺腺体出血、肾上神经节出血、肾上腺皮质出血、肾上腺髓质出血、adrenal haemorrhage [No translation available]、肾上腺坏死、肾上腺腺体坏死、缺血性肾上腺坏死、肾上神经节坏死、脂肪性肾上腺坏死、肾上腺营养不良、肾上腺梗死、肾上腺腺体梗塞、肾上腺梗塞、肾上腺囊梗死、肾上神经节梗塞

缩写其他特指肾上腺皮质功能减退症、Other-Specified-Adrenocortical-Hypofunction

别名其他特指肾上腺功能不全、其他特指肾上腺功能减退、其他特指肾上腺机能不全、其他特指肾上腺皮质素缺乏、其他特指肾上腺机能减退、其他特指肾上腺衰竭

其他特指的肾上腺皮质功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）
- 肾上腺皮质功能检测：
  - 血浆皮质醇水平持续低于正常范围（晨间<5 μg/dL）
  - 促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激试验无反应（注射后皮质醇升高<9 μg/dL）
必须条件（核心诊断标准）
- 激素水平异常：
  - 基础皮质醇水平显著降低（晨间<3 μg/dL）
  - ACTH水平升高（原发性病例>200 pg/mL）
- 典型临床表现：
  - 至少包含以下3项：
    • 持续性乏力（>90%病例）
    • 皮肤黏膜色素沉着（>70%病例）
    • 低钠血症（血清钠<135 mmol/L）
    • 直立性低血压（收缩压下降>20 mmHg）
支持条件（辅助诊断指标）
- 影像学证据：
  - CT/MRI显示肾上腺结构异常（萎缩/钙化/出血）
- 遗传学证据：
  - 基因检测发现相关突变（如DAX1、SF1基因）
- 电解质紊乱阈值：
  - 血钠<130 mmol/L + 血钾>5.0 mmol/L
- 自身免疫标志物：
  - 抗21-羟化酶抗体阳性（特异性>90%）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[功能试验] A --> E[遗传学检测]

B --> B1[基础激素检测] B1 --> B11[血浆皮质醇] B1 --> B12[ACTH] B --> B2[电解质谱] B --> B3[抗体检测]

C --> C1[肾上腺CT] C --> C2[肾上腺MRI] C --> C3[腹部超声]

D --> D1[ACTH刺激试验] D --> D2[CRH兴奋试验]

E --> E1[基因测序] E --> E2[染色体分析]

判断逻辑：

实验室检查
- 血浆皮质醇/ACTH：
  - 低皮质醇+高ACTH→原发性肾上腺功能减退
  - 低皮质醇+低ACTH→继发性肾上腺功能减退
- 电解质谱：
  - 低钠+高钾提示盐皮质激素缺乏
- 抗体检测：
  - 抗21-羟化酶抗体阳性支持自身免疫病因
影像学检查
- CT/MRI：
  - 肾上腺萎缩→慢性病变
  - 钙化/出血→感染或血管性病因
  - 占位病变→肿瘤转移可能
功能试验
- ACTH刺激试验：
  - 无反应确诊原发性功能减退
  - 延迟反应提示继发性病变
- CRH兴奋试验：
  - 鉴别下丘脑性与垂体性病因
遗传学检测
- DAX1/SF1基因突变→家族性肾上腺发育不全
- AIRE基因突变→自身免疫多腺体综合征

三、实验室参考值的异常意义

检测项目	正常范围	异常意义	处理建议
血浆皮质醇	5-25 μg/dL（晨间）	<3 μg/dL：重度功能不全 3-5 μg/dL：临界功能不全	立即激素替代治疗
ACTH	10-60 pg/mL	>200 pg/mL：原发性衰竭 <10 pg/mL：继发性衰竭	结合刺激试验明确病因
血钠	135-145 mmol/L	<130 mmol/L：盐皮质激素缺乏	补充氟氢可的松+静脉补钠
血钾	3.5-5.0 mmol/L	>5.5 mmol/L：醛固酮缺乏危象	紧急降钾处理
抗21-羟化酶抗体	阴性	阳性：自身免疫性肾上腺炎（特异性>90%）	筛查其他自身免疫性疾病
尿游离皮质醇	20-100 μg/24h	<10 μg/24h：确诊功能减退	作为治疗监测指标

关键临床意义：

皮质醇/ACTH分离现象（低皮质醇+高ACTH）是原发性病变的标志
进行性低钠血症提示即将发生肾上腺危象
ACTH刺激试验无反应需立即启动激素替代治疗
基因检测阳性需进行家族筛查和遗传咨询

四、诊断流程总结

初步筛查：晨间皮质醇+ACTH+电解质
确诊试验：ACTH刺激试验（金标准）
病因鉴别：
- 影像学→结构异常
- 抗体检测→自身免疫
- 基因检测→遗传性病变
危象识别：
- 血钠<125 mmol/L + 收缩压<90 mmHg → 紧急静脉氢化可的松治疗

注意：所有诊断需结合临床表现，突发色素沉着+乏力+低血压三联征具有高度提示性。遗传性疾病（如IMAGe综合征）需多学科联合诊断。