其他特指的生物胺代谢紊乱Other specified Disorders of biogenic amine metabolism

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其他特指的生物胺代谢紊乱的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 神经系统症状：

   • 运动障碍：如肌张力异常、震颤、共济失调等。
     • 常见（70%-90%）
   • 自主神经功能障碍：如血压波动、心率异常、出汗异常等。
     • 常见（60%-80%）
   • 认知和行为异常：如智力发育迟缓、学习困难、情绪不稳定等。
     • 常见（50%-70%）

2. 消化系统症状：

   • 恶心、呕吐：
     • 较常见（40%-60%）
   • 腹痛：
     • 较常见（30%-50%）

3. 心血管系统症状：

   • 心律失常：
     • 较少见（10%-30%）
   • 心肌病：
     • 较少见（10%-20%）

4. 内分泌系统症状：

   • 生长发育迟缓：
     • 较常见（30%-50%）
   • 性腺功能异常：
     • 较少见（10%-20%）

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、头痛：
     • 较少见（10%-20%）
   • 皮疹：
     • 罕见（5%-10%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 肌张力异常：如肌张力增高或减低。
     • 常见（70%-90%）
   • 震颤：
     • 常见（60%-80%）
   • 共济失调：
     • 常见（50%-70%）
   • 认知功能评估异常：如智商测试结果低于正常范围。
     • 常见（50%-70%）

2. 自主神经系统体征：

   • 血压波动：
     • 常见（60%-80%）
   • 心率异常：
     • 常见（50%-70%）
   • 出汗异常：
     • 常见（50%-70%）

3. 消化系统体征：

   • 腹部压痛：
     • 较常见（30%-50%）

4. 心血管系统体征：

   • 心脏杂音：
     • 较少见（10%-20%）
   • 心律失常（原“心律不齐”）：
     • 较少见（10%-20%）

5. 内分泌系统体征：

   • 生长发育迟缓：
     • 较常见（30%-50%）
   • 第二性征发育异常：
     • 较少见（10%-20%）

非典型体征

1. 皮肤异常：
   • 皮肤色素沉着、毛发稀疏等。
     • 罕见（5%-10%）

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 氨基酸水平异常：如血浆中儿茶酚胺及其代谢产物水平异常。
     • 异常率：约60%-80%
   • 5-羟色胺水平异常：
     • 异常率：约50%-70%

2. 尿液检查：

   • 有机酸排泄异常：如尿中儿茶酚胺及其代谢产物异常。
     • 异常率：约50%-70%

3. 基因检测：

   • 特定基因突变：如酪氨酸羟化酶（TH）、芳香族L-氨基酸脱羧酶（DDC）、单胺氧化酶A（MAOA）等相关基因突变。
     • 检出率：约80%-90%

4. 脑电图（EEG）：

   • 异常波形：如慢波活动增多。
     • 异常率：约40%-60%

5. 影像学检查：

   • MRI/CT：
     • 脑部结构异常：如基底节病变、白质异常等。
     • 异常率：约30%-50%
   • 超声心动图：
     • 心脏结构和功能异常：如心室壁增厚、心腔扩大等。
     • 异常率：约20%-30%

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参考文献：

• 《Molecular and Metabolic Basis of Inherited Disease》
• 《Pediatric Neurology》
• 《The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease》