其他特指的乙醛酸盐代谢紊乱Other specified Disorders of glyoxylate metabolism

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编码5C51.2Y

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索引词Disorders of glyoxylate metabolism、其他特指的乙醛酸盐代谢紊乱、原发性高草酸尿2型、羟基丙酮酸还原酶缺乏症、D-甘油酸脱氢酶缺乏症、草酸盐沉着症2型、高草酸尿非1非2型

缩写OCMD

别名乙醛酸盐代谢异常、乙醛酸代谢紊乱、乙醛酸代谢异常、乙醛酸代谢障碍、乙醛酸代谢病

其他特指的乙醛酸盐代谢紊乱（5C51.2Y）的核心症状与体征

典型症状

泌尿系统相关症状：
- 反复发作的尿路感染：患者可能会经历频繁的尿频、尿急、尿痛等（高，70%-90%）。
- 血尿：显微镜下血尿为主，偶见肉眼血尿（高，60%-80%）。
- 腰痛（肾绞痛）：突发性剧烈腰部疼痛，可能放射至腹部或大腿内侧（中，40%-60%）。
- 尿石症：患者可能出现尿路结石相关的疼痛和其他症状（高，70%-90%）。
非特异性症状：
- 生长发育迟缓：儿童期常见，表现为身高和体重增长缓慢（中，30%-50%）。
- 体重减轻：不明原因的体重下降，尤其是伴有食欲不振时（低，10%-30%）。
- 恶心呕吐：消化道不适，可能与肾功能受损或草酸沉积相关（中，30%-50%）。

其他可能症状

全身不适：
- 疲劳乏力：持续性的体力下降，感觉疲惫（低，10%-30%）。
- 关节疼痛：草酸沉积可能导致关节炎症和疼痛（低，10%-30%）。

典型体征

泌尿系统体征：
- 尿路结石：通过影像学检查（如超声、CT）可以发现尿路结石的存在（高，70%-90%）。
- 肾功能异常：血液和尿液检查显示肌酐、尿素氮水平升高（高，70%-90%）。
- 尿常规异常：尿液检查可见红细胞、白细胞增多，尿蛋白阳性（高，70%-90%）。
肾脏损害：
- 肾间质纤维化：肾脏活检可见间质纤维化及肾小管萎缩（中，40%-60%）。
- 急性肾损伤：肾功能急剧恶化，可能需要透析治疗（低，10%-30%）。

非典型体征

全身影响：
- 心脏损害：心电图和心脏超声检查可能发现心肌病变（低，10%-30%）。
- 骨骼肌损害：肌肉活检可见草酸沉积（低，10%-30%）。
- 皮肤病变：皮肤活检可能发现草酸沉积（低，10%-30%）。

生化指标：
- 高草酸尿：24小时尿草酸排泄量显著增高（高，70%-90%）。
- 血清草酸水平：血液中草酸浓度升高（高，70%-90%）。
影像学表现：
- 超声检查：可见肾脏结构改变，如肾皮质变薄、肾钙化灶（高，70%-90%）。
- CT扫描：可发现尿路结石、肾实质钙化和肾间质纤维化（高，70%-90%）。
- MRI：对于软组织分辨率更高，可更清晰地显示肾脏及其他器官的草酸沉积（中，40%-60%）。
特殊检查：
- 基因检测：部分病例可发现特定酶缺陷的基因突变（中，40%-60%）。
- 肝功能检查：部分病例可能伴有轻度肝功能异常（低，10%-30%）。

注：临床表现因具体类型和严重程度而异。诊断需结合临床表现、实验室检查（如高草酸尿、肾钙化）和基因检测结果进行综合判断。