肾上腺功能早现Premature adrenarche

更新时间：2025-10-09 15:50:52

肾上腺功能早现的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肾上腺功能早现（Premature adrenarche）是一种儿童时期出现的内分泌现象，其特征为阴毛和/或腋毛过早发育，且不伴随中枢性性早熟或其他性成熟标志。其核心表现为单纯性外周雄激素效应（如阴毛、腋毛提前出现），但无乳房发育或睾丸增大等第二性征进展，亦无显著骨龄加速或生长突增。肾上腺功能早现需与性早熟（中枢性或周围性）严格区分。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 肾上腺功能早现具有一定的家族聚集性，提示遗传易感性可能参与发病机制。研究显示，某些基因多态性（如CYP3A4、HSD3B2等）可能与肾上腺雄激素代谢异常相关。

2. 环境因素：

• 营养过剩（尤其是肥胖）是明确危险因素，高体重指数（BMI）与肾上腺功能早现发生率呈正相关。此外，环境内分泌干扰物（如塑化剂）可能通过影响类固醇激素代谢途径发挥作用。

3. 肾上腺皮质功能异常：

• 主要与肾上腺皮质网状带过早活化相关，导致脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA-S）分泌提前增加。需注意与先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等病理状态鉴别，后者可能表现出类似症状但存在明确酶缺陷。

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病理机制

1. 肾上腺雄激素分泌异常：

• 肾上腺皮质网状带在生理性肾上腺功能初现期（通常6-8岁）开始分泌DHEA-S，而肾上腺功能早现者此过程提前至儿童早期（如4-6岁），且分泌量超过同龄正常范围。

2. 独立于性腺轴激活：

• 肾上腺雄激素升高不伴随下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）激活，促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌未启动，故无真性性早熟特征（如卵巢/睾丸发育）。

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临床表现

1. 体征特点：

• 女孩在8岁前、男孩在9岁前出现阴毛和/或腋毛生长（Tanner 2期及以上），但无其他第二性征发育。骨龄通常与实足年龄相符（允许±2岁差异），线性生长速率正常或轻度增加（不超过同龄97百分位）。

2. 辅助检查结果：

• 血清DHEA-S水平高于同年龄/性别参考值上限，但睾酮仅轻度升高（≤50 ng/dL）。促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）基础值及GnRH激发试验结果均符合青春前期水平。盆腔/睾丸超声无性腺增大表现。

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参考文献：

• UpToDate临床顾问. (n.d.). 肾上腺功能早现.
• aidoctor.world. (n.d.). 肾上腺功能早现.
• 百度百科. (1989). 肾上腺功能早现.

以上信息基于对多个权威医学资源网站的内容综合整理而成。