原发性高草酸尿症 1型Primary hyperoxaluria type 1
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Primary hyperoxaluria type 1、原发性高草酸尿症 1型、丙氨酸-乙醛酸盐转氨酶缺乏症、草酸盐沉着症 1型、2-氧戊二酸盐乙醛酸醛连接酶缺乏
同义词Alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency、Oxalosis type 1、2-oxoglutarate glyoxylate carboligase deficiency
别名原发性高草酸尿症I型、先天性高草酸尿症1型、遗传性高草酸尿症1型
原发性高草酸尿症 1 型 (PH1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 确认 AGXT 基因突变，特别是已知的致病突变。
- 通过全外显子测序或靶向基因测序检测到 AGXT 基因的双等位基因突变。
- 支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
- 反复发作的尿路结石（腰痛、腹痛、肾绞痛，伴有血尿）。
- 肾功能异常（血肌酐升高，肾小球滤过率下降）。
- 生长发育迟缓（婴幼儿患者）。
- 皮肤溃疡（草酸盐在皮肤中沉积导致局部疼痛和溃疡）。
- 生化标志物：
- 尿草酸排泄量显著增高（>70 mg/1.73 m²/24h）。
- 血清肌酐和尿素氮升高。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（反复尿路结石+肾功能异常）。
- 尿草酸排泄量显著增高（>70 mg/1.73 m²/24h）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：发现肾结石、肾钙质沉着，提示 PH1。
- CT 检查：
- 异常意义：进一步确认肾结石及钙化情况，评估肾脏损伤程度。
- MRI 检查：
- 异常意义：评估多器官受累情况，如心脏、骨骼等。
- 心电图：
- 异常意义：发现心律失常，提示草酸盐沉积可能影响心脏传导系统。
- 骨密度检查：
- 异常意义：评估骨骼受累情况，发现骨质疏松或骨折风险。
三、实验室检查的异常意义
- 尿液分析：
- 尿草酸排泄量显著增高（>70 mg/1.73 m²/24h）：直接支持 PH1 诊断。
- 尿常规：白细胞、红细胞增多，提示尿路感染或结石相关炎症。
- 血液检查：
- 血清肌酐和尿素氮升高：提示肾功能受损。
- 电解质紊乱：高钾血症、代谢性酸中毒等。
- 基因检测：
- AGXT 基因突变：特异性基因突变检出，确诊 PH1。
- 生化标志物：
- 血清草酸水平：显著升高，进一步支持 PH1 诊断。
- 肾功能指标：
- 估算肾小球滤过率（eGFR）降低：提示慢性肾功能衰竭。
- 尿酸水平：部分患者可出现高尿酸血症。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果（AGXT 基因突变），结合典型临床表现及生化标志物（尿草酸排泄量显著增高）。
- 辅助检查以影像学（超声、CT、MRI）为主，评估肾脏及其他器官受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联尿草酸排泄量、血清肌酐和尿素氮等关键指标。
权威依据：
- 国际指南：《原发性高草酸尿症诊疗指南》（2020年版）。
- 专业文献：Cochat P, Rumsby G. Primary hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658.
- 临床实践：国内外多家医疗机构的临床经验和研究数据。
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