原发性高草酸尿症 1型Primary hyperoxaluria type 1

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原发性高草酸尿症 1型的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复发作的尿路结石：
   • 表现为腰痛、腹痛或肾绞痛，伴有血尿（80%-90%）。
2. 血尿：
   • 可能出现肉眼可见的血尿或镜下血尿（70%-80%）。
3. 尿频、尿急、尿痛：
   • 由于尿路结石或感染引起（50%-60%，原60%-70%下调）。

其他可能症状

1. 全身不适：
   • 包括乏力、食欲减退、体重下降等（40%-50%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 主要见于婴幼儿患者（30%-40%）。
3. 皮肤溃疡：
   • 草酸盐在皮肤中沉积导致局部疼痛和溃疡（5%-10%，原10%-20%下调）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 尿路结石：
   • 影像学检查可发现肾、输尿管或膀胱中的结石（80%-90%）。
2. 肾钙质沉着：
   • 超声或CT检查显示肾脏内钙化灶（70%-80%）。
3. 肾功能异常：
   • 血肌酐升高，肾小球滤过率下降（60%-70%）。

非典型体征

1. 心脏传导缺陷：
   • 心电图显示心律失常（5%-10%，原10%-20%下调）。
2. 高血压：
   • 血压持续升高（20%-30%）。
3. 关节活动度降低：
   • 草酸盐沉积导致关节僵硬和疼痛（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 尿液分析：
   • 尿草酸排泄量显著增高（>100 mg/1.73 m²/24h，原>70 mg上调，检出率：约80%-90%）。
2. 血液检查：
   • 血清肌酐和尿素氮升高（阳性率：约60%-70%）。
3. 影像学表现
   • 超声检查：显示肾结石、肾钙质沉着（异常率：约80%-90%）。
   • CT检查：进一步确认肾结石及钙化情况（异常率：约90%-95%）。
   • MRI检查：评估多器官受累情况，如心脏、骨骼等（异常率：约30%-40%，原50%-60%下调）。

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注：临床表现因个体差异及疾病进展程度而异。早期诊断和治疗对于预防终末期肾病和其他严重并发症至关重要。