身材矮小症，不可归类在他处者Short stature, not elsewhere classified

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身材矮小症，不可归类在他处者（5B11）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 身高显著低于同龄人：

   • 患者身高明显低于同种族、同性别、同年龄儿童身高的均值减去2个标准差（-2SD）或位于第3百分位以下（发生率：高，70%-90%）。

2. 生长速度减慢：

   • 生长曲线逐渐偏离正常轨迹，表现为生长速率明显低于正常范围（发生率：高，60%-80%）。

其他可能症状

1. 青春期延迟：

   • 第二性征发育延迟，如乳房发育迟缓、月经初潮推迟等（发生率：中，40%-60%）。

2. 全身伴随症状：

   • 体力下降、易疲劳、活动耐力降低（发生率：低，10%-30%）。

3. 心理社会问题：

   • 自卑、社交障碍、焦虑或抑郁情绪（发生率：低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 体型特征：

   • 体型匀称性矮小：身体比例正常，无肢体或躯干明显异常（发生率：高，70%-90%）。

2. 骨成熟延迟：

   • 骨龄落后于实际年龄，表现为骨骺闭合延迟（发生率：高，70%-90%）。

非典型体征

1. 性腺发育障碍：

   • 性腺发育不良，如睾丸容积小于正常范围（发生率：中，40%-60%）。

2. 特殊面容：

   • 部分患者可能伴随轻微面部特征异常（发生率：低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 内分泌检查：

   • 生长激素（GH）激发试验：多数患者GH峰值正常（发生率：约60%-80%），少数可能低于正常范围（发生率：约20%-40%）。
   • 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平：部分患者可能低于正常范围（检出率：约30%-50%）。

2. 染色体分析：

   • 染色体异常：少数患者可能发现非特异性染色体变异（检出率：约5%-10%）。

3. 影像学表现：

   • 骨龄X线片：显示骨龄落后于实际年龄（异常率：约70%-90%）。
   • 颅脑MRI：通常无结构性异常（异常率：约5%-15%）。

注：本类矮小症需排除明确的内分泌疾病（如生长激素缺乏症）、遗传综合征（如特纳综合征）及慢性系统性疾病。家族性矮小症患者通常生长速率正常，骨龄与实际年龄相符；病理性矮小需结合全面检查综合评估。

参考文献：丁香园《矮小症》、民福康《矮小症及其原因》、天脉健康《矮小症的原因》。