未特指的先天性能量代谢缺陷Unspecified Inborn errors of energy metabolism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Inborn errors of energy metabolism、未特指的先天性能量代谢缺陷、先天性能量代谢缺陷、先天性能量代谢紊乱、遗传性能量代谢紊乱、能量代谢紊乱
别名未明确类型的先天性能量代谢病、不明原因的先天性能量代谢异常、遗传性能量代谢障碍-未特指、能量代谢障碍-未特指
未特指的先天性能量代谢缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 喂养困难：
- 新生儿或婴儿早期可能出现吸吮无力、进食缓慢、频繁呕吐等现象。常见于新生儿期（60%-70%）。
- 体重不增或生长迟缓：
- 由于能量代谢障碍导致营养吸收不良，患儿可能表现出明显的体重增长缓慢或停滞（50%-60%）。
- 神经系统异常：
- 认知能力减退、学习障碍、行为问题乃至癫痫发作是较为典型的神经精神表现。儿童期尤为明显（40%-50%）。
其他可能症状
- 特殊气味：
- 尿液、汗液或呼吸中可能散发出异常气味，如霉臭味或枫糖样气味（20%-30%）。（注：删除“水果香味”，因水果味更常见于酮症酸中毒，而枫糖样气味更符合枫糖尿病等代谢缺陷）
- 肌肉无力或疲劳：
- 肌肉力量减弱，容易感到疲倦，特别是在运动后（20%-30%）。
- 低血糖症状：
- 可能出现饥饿感、出汗、颤抖、心慌等症状（10%-20%），多见于长时间禁食或空腹状态。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 黄疸：
- 由于肝脏功能受损，新生儿期可能出现黄疸加重（50%-60%）。
- 肝脏肿大：
- 肝脏增大，触诊时可触及边缘（40%-50%）。（注：删除“脾脏肿大”，因能量代谢缺陷中脾肿大较少见，肝肿大更常见于糖原累积症等）
- 肌张力低下：
- 全身性或局部肌肉张力减退，可能伴运动发育迟缓（30%-40%）。（注：原“骨骼异常发育”替换为“肌张力低下”，因骨骼畸形更常见于溶酶体病，而能量代谢缺陷以神经肌肉症状为主）
非典型体征
- 皮肤色素沉着：
- 皮肤出现异常色素沉着，可能呈暗色斑点或斑块（10%-20%）。
- 容貌怪异：
- 少数病例存在特异性面部特征变化，如鼻梁扁平、眼距宽等（5%-10%）。
- 身材矮小：
- 生长发育受阻，身材较同龄人矮小（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 代谢筛查
- 血氨基酸谱异常：通过血液检测发现特定氨基酸水平升高或降低（检出率：约60%-80%）。
- 有机酸尿症：尿液中某些有机酸含量异常增加（检出率：约50%-70%）。
- 酶活性测定
- 特定酶活性下降：通过血液或组织样本检测到特定代谢酶活性降低（检出率：约60%-80%）。
- 基因检测
- 基因突变阳性：通过分子遗传学方法检测到相关基因突变（检出率：约70%-90%）。
- 影像学检查
- 脑部MRI/CT异常：显示脑白质病变、基底节损害等（异常率：约50%-70%）。
- 心脏超声异常：提示心肌病或其他心脏结构异常（异常率：约20%-30%）。
注：临床表现因具体代谢途径及受影响器官的不同而有所差异。部分症状和体征在不同个体中的表现程度也可能有所不同。对于疑似病例，应尽早进行详细的代谢筛查和基因检测以明确诊断。