未特指的先天性卟啉或血红素代谢缺陷Unspecified Inborn errors of porphyrin or heme metabolism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Inborn errors of porphyrin or heme metabolism、未特指的先天性卟啉或血红素代谢缺陷、先天性卟啉或血红素代谢缺陷、先天性卟啉和血红素代谢紊乱、遗传性卟啉和血红素代谢紊乱、卟啉和血红素代谢紊乱、卟啉和胆红素代谢紊乱、过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷
缩写未特指先天性卟啉或血红素代谢缺陷、未特指先天性卟啉-血红素代谢缺陷、未特指先天性卟啉病
别名先天性卟啉或血红素代谢紊乱、遗传性卟啉或血红素代谢紊乱
未特指的先天性卟啉或血红素代谢缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤光敏感性损害：
- 患者在暴露于阳光后，皮肤容易出现水疱、糜烂、瘢痕形成等。这种光敏感性是由于卟啉在皮肤蓄积后与紫外线相互作用产生自由基所致（高，90%-100%）。
- 溶血性贫血相关症状：
- 包括乏力、面色苍白、尿液颜色加深（红褐色），与红细胞生成异常及溶血有关（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 腹部不适：
- 偶见轻度腹痛，可能与肝脾肿大或溶血相关（低，10%-20%）。
- 其他全身症状：
- 严重病例可能出现骨骼异常（如骨质疏松）或生长迟缓（低，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 水疱和糜烂：皮肤暴露部位（如面部、手背）出现水疱，破溃后形成糜烂和瘢痕（高，90%-100%）。
- 多毛症和色素沉着：面部及手部皮肤可能伴有多毛症和色素沉着（中，50%-70%）。
- 肝脾肿大：
- 脾脏肿大较常见，部分患者伴肝脏肿大（中，40%-60%）。
非典型体征
- 眼部病变：
- 骨骼异常：
实验室与影像学特征
- 尿液检查：
- 尿液中尿卟啉I和粪卟啉I显著升高（检出率：90%-100%），尿液在紫外线（Wood灯）下呈珊瑚红色荧光。
- 血液检查：
- 溶血性贫血表现：血红蛋白降低、网织红细胞升高（阳性率：80%-90%）。
- 基因检测：
- UROS基因突变（CEP的主要致病基因）（阳性率：>95%）。
- 影像学表现：
- 骨骼X线：骨质疏松或指骨溶解（异常率：20%-40%）。
- 腹部超声：脾脏肿大（异常率：60%-80%）。
注：先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）是本类疾病典型代表，以严重光敏反应和溶血性贫血为特征。急性神经内脏症状（如剧烈腹痛、癫痫）多见于肝性卟啉症（如AIP），非先天性类型的核心表现。
