先天性卟啉或血红素代谢缺陷Inborn errors of porphyrin or heme metabolism 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Inborn errors of porphyrin or heme metabolism
展开 同义词 defects of catalase and peroxidase、disorders of porphyrin and bilirubin metabolism、Disorders of porphyrin or heme metabolism、congenital disorders of porphyrin or heme metabolism、inherited disorders of porphyrin or heme metabolism、先天性卟啉和血红素代谢紊乱、遗传性卟啉和血红素代谢紊乱、卟啉和血红素代谢紊乱、卟啉和胆红素代谢紊乱、过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷
展开 缩写 先天性卟啉病、血红素代谢缺陷、先天性血红素代谢障碍
展开 先天性卟啉或血红素代谢缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 先天性卟啉或血红素代谢缺陷是一组罕见的遗传性疾病，主要由于血红素合成途径中特定酶的遗传性缺陷导致催化活性异常。这些缺陷引起卟啉及其前体物质的异常蓄积，导致多系统临床表现，包括皮肤光敏反应、急性神经内脏危象和血液系统异常。遗传模式涉及常染色体显性、隐性及X连锁遗传。
病因学特征
酶缺陷机制 ：
血红素生物合成途径的八种关键酶中，七种酶的遗传缺陷可导致不同亚型卟啉病。例如：尿卟啉原III同合酶（UROS）缺陷引起先天性红细胞生成性卟啉病，羟甲基胆色烷合酶（HMBS）缺陷导致急性间歇性卟啉症。
根据主要受累器官分为肝源性和红细胞生成性两大类，前者涉及肝脏卟啉代谢异常，后者源于骨髓红细胞成熟障碍。
遗传模式 ：
多数为单基因遗传病，包括常染色体显性（如急性肝性卟啉病）、常染色体隐性（如先天性红细胞生成性卟啉病）及X连锁隐性遗传（如X连锁原卟啉病）。
基因突变具有高度异质性，已发现相关致病基因包括HMBS、UROS、CPOX、PPOX、FECH等，不同突变类型可影响疾病严重程度。
环境因素 ：
遗传缺陷需与环境诱因共同作用才显现症状，常见诱因包括肝药酶诱导剂（巴比妥类、磺胺类）、乙醇、饥饿、性激素波动等，这些因素通过诱导δ-氨基乙酰丙酸合成酶1（ALAS1）过度表达加剧代谢失衡。
病理机制
代谢产物蓄积 ：
酶缺陷导致血红素合成通路受阻，使具有神经毒性的δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG）在肝型卟啉病中蓄积，或光毒性卟啉物质在皮肤型中堆积。
ALA通过竞争性抑制γ-氨基丁酸（GABA）转氨酶干扰神经传导，卟啉物质在皮肤经紫外线激发产生自由基导致组织损伤。
器官损伤机制 ：
神经损伤：自主神经功能障碍引发腹痛、心动过速；运动神经轴突变性导致肌无力
皮肤光损伤：卟啉在真皮层吸收长波紫外线后产生活性氧，破坏血管基底膜
铁代谢异常：部分亚型伴随继发性铁过载，加重氧化应激损伤
临床表现
急性发作型 ：
特征性三联征：剧烈腹痛（95%）、自主神经紊乱（高血压、心动过速）、精神症状（焦虑、幻觉）
运动神经病变：进行性肌无力，严重者可致呼吸麻痹
皮肤光敏型 ：
日光暴露部位（面、手）出现疼痛性红斑、水疱，愈合后遗留瘢痕及色素沉着
慢性皮肤改变：多毛症、硬皮病样改变
混合型表现 ：
迟发性皮肤卟啉病（PCT）可伴有肝铁沉积和丙型肝炎感染
遗传性粪卟啉病（HCP）兼具急性发作和光敏症状
实验室特征 ：
急性期尿液经光照后呈「波特尿」红褐色改变
红细胞内锌原卟啉增高是X连锁原卟啉病的标志
参考文献：以上内容综合自家庭医生在线、搜狗百科、搜狐网等权威医学资源平台提供的信息。