未特指的乳糖不耐受Unspecified Lactose intolerance

更新时间：2025-06-18 16:05:39

未特指的乳糖不耐受（5C61.6Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 乳糖酶活性检测：
• 小肠黏膜活检直接检测乳糖酶活性显著降低（<8 U/g蛋白，正常值：≥10 U/g蛋白）。
• 呼气氢试验阳性：
• 口服乳糖（2g/kg，最大50g）后，呼气氢浓度升高≥20 ppm（基线值基础上），且伴随典型症状。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 症状关联性：
• 摄入含乳糖食物（如牛奶）后30分钟至2小时内出现腹胀、腹痛、腹泻等典型症状（敏感性90%）。
• 饮食排除试验：
• 无乳糖饮食后症状缓解，重新摄入乳糖后症状复发（特异性95%）。

3. 阈值标准：

• 确诊：符合“必须条件”中任意一项。
• 高度疑似（无法进行侵入性检查时）：同时满足以下两项：
• 典型症状与乳糖摄入明确关联。
• 呼气氢试验阳性或粪便还原物质检测阳性（婴幼儿适用）。

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二、辅助检查

1. 诊断性检查树：

┌───────────────────┐
│ 疑似乳糖不耐受患者 │
└─────────┬───────┘
│
┌──────────┴──────────┐
▼ ▼
┌────────────┐ ┌──────────────┐
│ 非侵入性检查 │ │ 侵入性检查 │
│（首选） │ │（金标准） │
└──────┬───────┘ └───────┬───────┘
│ │
┌───────┴───────┐ ┌───────┴───────┐
▼ ▼ ▼ ▼
呼气氢试验 粪便检测 小肠黏膜活检 基因检测
（乳糖负荷） （pH/还原物） （乳糖酶活性） （LCT基因突变）

2. 判断逻辑：

• 呼气氢试验：
• 阳性：呼气氢升高≥20 ppm提示乳糖未被小肠吸收，进入结肠发酵。
• 假阴性可能：约10%-15%患者肠道菌群不产氢（需结合甲烷检测）。
• 粪便还原物质检测（婴幼儿适用）：
• 阳性：粪便中还原糖>0.5%或pH<5.5，提示未消化乳糖进入结肠。
• 基因检测：
• 检测LCT基因-13910 C/T突变（欧洲人群常见），TT或CT基因型提示原发性乳糖酶缺乏。

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三、实验室参考值及异常意义

检查项目	正常参考值	异常意义
呼气氢试验	基线氢浓度<10 ppm	升高≥20 ppm：提示乳糖吸收不良；>50 ppm需排除其他碳水化合物吸收障碍（如果糖不耐受）。
乳糖酶活性	≥10 U/g蛋白（小肠活检）	<8 U/g蛋白：确诊乳糖酶缺乏；8-10 U/g蛋白需结合临床症状。
粪便pH	≥6.0（婴幼儿）	<5.5：提示未消化乳糖发酵产酸，支持乳糖不耐受诊断（特异性85%）。
血清电解质	钾：3.5-5.0 mmol/L	低钾血症（<3.5 mmol/L）：提示慢性腹泻导致电解质丢失，需补液治疗。
LCT基因检测	-13910位点CC型（非持久性）	CT/TT型：欧洲人群原发性乳糖酶缺乏的遗传标志（敏感性95%）。

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四、总结

• 确诊核心：呼气氢试验或小肠黏膜活检乳糖酶活性检测是金标准，基因检测适用于特定人群。
• 症状关联性是诊断的关键支持依据，需严格排除继发性原因（如感染性肠炎）。
• 婴幼儿特殊处理：优先选择粪便还原物质检测，避免侵入性检查。

参考文献：

1. World Gastroenterology Organisation Global Guidelines: Lactose Intolerance (2022)
2. American Journal of Clinical Nutrition: Genetic testing for adult-type hypolactasia (2021)
3. European Society for Paediatric Gastroenterology: Diagnostic criteria for lactose malabsorption (2023)