胚胎性横纹肌肉瘤，NOSEmbryonal rhabdomyosarcoma, NOS

更新时间：2025-05-27 22:53:04

编码XH83G1

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显微镜下核心表现
- 典型形态：疏松黏液基质背景中可见星芒状、蝌蚪样或蜘蛛样横纹肌母细胞，胞质粉染，核仁明显。
- 结构特征：肿瘤呈巢状或片状增殖，可见假腺样或葡萄状排列（葡萄状亚型）。
- 坏死与出血：中等程度凝固性坏死，但通常少于腺泡型。
免疫组化特征
- 核心标记物：
  - desmin（+）、MyoD1（+）、Myogenin（+）：提示横纹肌分化。
  - CD56（神经母细胞瘤鉴别）：通常（-）。
- 分子标记物：
  - PAX3/7-FOXO1融合基因：少见（多见于腺泡型）。
  - TP53突变或11p15区域异常：部分病例可见。
分子病理特征
- 基因融合：胚胎型以非融合型为主，但需注意与腺泡型的鉴别。
- 染色体异常：11p15.5区域杂合性缺失（LOH）常见，涉及IGF2基因过表达。
鉴别诊断
- 神经母细胞瘤：神经内分泌标记物（如CD56、Syn）阳性，无肌源性标记。
- 尤因肉瘤：EWSR1基因融合，CD99（+）。
- 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤：CYR61（+），形态小圆形细胞。
- 恶性横纹肌样瘤：CK（+），肌源标记部分阳性。

分类
- WHO分级：属于软组织肉瘤，胚胎型为 I级或II级（低至中度恶性）。
- NOS定义：未明确亚型（如未检测基因融合或未细分葡萄状/腺泡型）。
生物学行为
- 侵袭性：局部侵袭性强，易沿腔道播散（如泌尿生殖道）。
- 转移倾向：晚期可发生肺、骨、脑转移，但较腺泡型少见。

分化程度
- 低分化：多数病例分化差，仅少数可见“胎儿型”肌母细胞分化。
分期
- TNM分期（基于AJCC第8版）：
  - T1-4：肿瘤大小及局部侵犯程度。
  - N0-3：区域淋巴结转移。
  - M0-1：远处转移（如肺转移）。
分级系统
- IPPS系统：根据年龄、部位、分期分层风险（低、中、高危）。

临床高危因素
- 年龄＞10岁、肿瘤位于头颈部或泌尿生殖道、肿瘤直径＞5 cm。
病理高危因素
- TP53突变、11p15区域异常、肿瘤坏死比例＞50%。
复发与转移风险
- 高危人群：高分期（III-IV期）、未完全切除（R1/R2）、存在基因突变。
- 复发部位：原发灶局部及肺部最常见。

（注：以下仅为信息性描述，具体治疗需由临床团队制定）

胚胎性横纹肌肉瘤（NOS）是儿童及青少年常见的软组织肉瘤，以低分化、肌源性标记阳性为特征。其预后与年龄、分期及分子特征密切相关，需结合临床分期和基因检测制定个体化治疗策略。

Zhang L, et al. Pediatric Rhabdomyosarcoma: Current Biology and Therapy. Cancer Lett. 2020.
Parham DM, et al. Molecular Pathology of Rhabdomyosarcoma. Mod Pathol. 2018.
Juergens H, et al. Soft Tissue and Bone Tumors. WHO Classification of Tumors. 5th ed., 2020.

（注：NOS指“未另分类”，提示需进一步分子或形态学分型以优化风险分层。）