梭形细胞横纹肌肉瘤Spindle cell rhabdomyosarcoma

更新时间：2025-05-27 22:52:59

编码XH7NM2

路径

显微镜下核心表现
- 肿瘤由长梭形细胞束状排列为主，呈席纹状、交织束状或漩涡状结构，偶见波浪状排列。
- 细胞质强嗜酸性，纤维状，核呈长卵圆形或纺锤形，异型性轻，核分裂象少见（<5/10 HPF）。
- 间质可见胶原纤维或硬化性改变，部分区域可见原始横纹肌母细胞或胚胎性横纹肌肉瘤成分。
- 部分病例可见“波浪状”核或纤细波浪状核，类似神经纤维瘤样特征。
免疫组化特征
- 阳性标记：desmin（强阳性）、myogenin（核阳性）、MyoD1（核阳性）、vimentin。
- 阴性标记：S-100、CD34、SMA（平滑肌肌动蛋白）、ALK、CK（细胞角蛋白）、AFP、CD99。
分子病理特征
- 分子亚型：
  - 先天性/婴儿型：常见VGLL2/TEAD1/SRF基因融合，预后良好。
  - MYOD1突变型（多见于2岁以上患者）：MYOD1基因突变（如c.557G>A），高度侵袭性。
  - TFCP2重排型：EWSR1/FUS-TFCP2融合基因，多见于骨内或罕见部位（如附睾）。
鉴别诊断
- 婴儿纤维瘤病：梭形细胞伴胶原化，SMA阳性，无横纹肌标记。
- 平滑肌肉瘤：SMA、H-caldesmon阳性，desmin局灶弱阳性。
- 纤维肉瘤：CD34、BCL2阳性，myogenin阴性。
- 促纤维增生性黑色素瘤：S100、Melan-A阳性，核分裂象多。

分类
- 属于软组织肉瘤中的横纹肌肉瘤（RMS）亚型，按WHO分类归为“梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤”（SS-RMS）。
生物学行为
- 先天性/婴儿型：生长缓慢，局部侵袭性低，转移率低。
- MYOD1突变型：侵袭性强，易转移（肺、骨），复发风险高。
- TFCP2重排型：生物学行为介于两者之间，需结合临床分期评估。

分化程度
- 分化类型：中至低分化，以梭形细胞为主，偶见横纹肌母细胞分化特征。
- 胚胎性成分：若存在原始胚胎性RMS成分，提示分化更差。
分期
- AJCC分期系统：基于TNM分期（肿瘤大小、淋巴结转移、远处转移）。
- 分级：按FSS（Federation of Societies for Pediatric Research）分级系统：
  - 低度恶性潜能：MYOD1野生型、TFCP2重排型（I级）。
  - 高度恶性：MYOD1突变型（II级或III级）。

临床高危因素
- 发病年龄＞2岁（尤其是MYOD1突变型）。
- 肿瘤部位：头颈部、肢端或胸壁外的部位。
- 肿瘤直径＞5 cm或侵犯重要器官。
病理高危因素
- 核分裂象≥10/10 HPF。
- 脉管侵犯或神经侵犯。
- MYOD1基因突变或TFCP2重排。
复发与转移风险
- 先天性型：复发率＜10%，转移罕见。
- MYOD1突变型：5年生存率约40-60%，肺/骨转移常见。
- TFCP2重排型：需结合肿瘤分期，骨内型易早期转移。

梭形细胞横纹肌肉瘤为罕见软组织肉瘤，需结合形态学、免疫组化及分子特征综合诊断。其生物学行为高度依赖分子亚型（如MYOD1突变或TFCP2融合），直接影响预后评估与治疗策略选择。

Agaram NP, LaQuaglia MP, Alaggio R, et al. MYOD1-mutant spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcoma: an aggressive subtype irrespective of age. Mod Pathol, 2018.
Spindle-cell/sclerosing rhabdomyosarcomas with TFCP2 rearrangements: clinicopathological and molecular analysis. Front Oncol, 2021.
中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤诊疗指南（2023版）.