纤维肉瘤，NOSFibrosarcoma, NOS

更新时间：2025-05-27 22:52:20

编码XH4EP1

路径

显微镜下核心表现
- 分化良好的纤维肉瘤：
  - 瘤细胞呈束状或席纹状排列，形态类似纤维母细胞，核呈长梭形，染色质均匀，核分裂象少见（<5/10 HPF）。
  - 胞质稀少，呈细长梭形，胶原纤维间质丰富。
- 分化不良的纤维肉瘤：
  - 瘤细胞异型性显著，核增大、深染，可见多形性、病理性核分裂象（≥5/10 HPF）。
  - 部分病例可见黏液样基质（黏液纤维肉瘤亚型）或上皮样细胞（上皮样纤维肉瘤亚型）。
免疫组化特征
- 阳性标记物：vimentin（+）、CD99（部分+）、bcl-2（部分+）、SMA（部分+）、CD10（部分+）。
- 阴性标记物：S100（排除黑色素瘤）、CD117（排除GIST）、desmin（排除横纹肌肉瘤）。
分子病理特征
- 成人型纤维肉瘤：
  - 常见基因改变包括 PDGFB 或 FGFR1 扩增，部分与 TP53 突变相关。
- 婴儿型纤维肉瘤：
  - 特异性 ETV6-NTRK3 融合基因（t(12;15)(p13;q25)）。
鉴别诊断
- 隆突性皮肤纤维肉瘤（需排除真皮层受累及CD34+/BCOR表达）。
- 恶性孤立性纤维性肿瘤（需检测 CD34+/STAT6）。
- 梭形细胞型滑膜肉瘤（需排除 SS18-SSX 融合基因）。
- 黏液样/圆细胞脂肪肉瘤（需检测 MDM2/CDK4 拷贝数增加）。

分类
- WHO分类：
  - 属于 纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤 类别中的 恶性肿瘤。
  - 成人型纤维肉瘤（多见于30-60岁）和婴儿型纤维肉瘤（<1岁）为独立亚型。
生物学行为
- 成人型：
  - 局部侵袭性强，转移率约10-20%，常见转移部位为肺、骨。
  - 高分级肿瘤（核分裂象多、坏死）预后差。
- 婴儿型：
  - 局部复发率高（约30-40%），但远处转移罕见（<5%），生物学行为较温和。

分化程度
- 良好分化：瘤细胞形态接近纤维母细胞，核分裂象<5/10 HPF。
- 不良分化：瘤细胞异型性显著，核分裂象≥5/10 HPF，伴肿瘤坏死。
分期（TNM系统）
- T分期：
  - T1：≤5 cm；T2：>5 cm；T3：侵犯骨骼或内脏。
- N分期：
  - N0：无淋巴结转移；N1：区域淋巴结转移。
- M分期：
  - M0：无远处转移；M1：远处转移。
分级
- 低度恶性（G1）：分化良好，无坏死。
- 中度恶性（G2）：分化中等，核分裂象增加。
- 高度恶性（G3）：分化差，核分裂象>10/10 HPF，伴广泛坏死。

纤维肉瘤（NOS）为起源于间叶组织的恶性梭形细胞肿瘤，需通过组织病理学、免疫组化及分子检测（如ETV6-NTRK3融合）与类似肿瘤鉴别。成人型侵袭性较强，需密切监测转移风险；婴儿型以局部复发为主，预后相对较好。