纤维瘤性肿瘤，恶性Fibromatous neoplasms, malignant

更新时间：2025-05-27 22:54:58

子码范围XH0947 - XH9V92

路径

显微镜下核心表现
- 细胞形态：梭形细胞密集排列，呈束状或席纹状，细胞异型性明显，核大、深染，可见病理性核分裂象（≥5/10 HPF）。
- 基质特征：胶原纤维丰富或黏液样基质，部分区域可见坏死（如未分化多形性肉瘤）。
- 浸润性生长：肿瘤边界不清，呈浸润性扩展，无包膜。
免疫组化特征
- 通用标记：Vimentin（+），CD99（部分+）。
- 特异性标记：
  - 纤维肉瘤：Desmin（-）、SMA（局灶+）、S-100（-）。
  - 未分化多形性肉瘤：CD68（组织细胞标记）、BCL-2（部分+）。
- 排除其他类型：
  - 平滑肌肉瘤：Actin/Desmin（+）。
  - 滑膜肉瘤：SS18重排（FISH）、S-100和BCL-2（+）。
分子病理特征
- 基因异常：部分病例可见染色体12q13-15扩增（如纤维肉瘤）、TP53突变或CDK4扩增。
- 特殊类型：
  - 粘液样纤维肉瘤：无特异性基因改变，但形态学特征明确。
  - 未分化多形性肉瘤：无特定驱动基因，但CDH11重排偶见。
鉴别诊断
- 良性病变：韧带样纤维瘤病（desmoid tumor）：无转移，但局部侵袭性高，β-catenin（+）常见。
- 其他恶性肿瘤：
  - 平滑肌肉瘤：特征性肌束结构，Actin（+）。
  - 恶性周围神经鞘膜瘤：S-100（+），Antigen Ki-67高表达。

分类
- WHO分类：
  - 纤维肉瘤（Fibrosarcoma）：高分化（低度恶性）至未分化（高度恶性）。
  - 未分化多形性肉瘤（Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma, UPS）：曾称恶性纤维组织细胞瘤（MFH），属于梭形细胞肉瘤。
  - 婴儿纤维肉瘤：小儿特发，低度恶性，CD99（+）。
生物学行为
- 局部侵袭性：所有类型均呈局部侵袭，易复发（尤其未完全切除时）。
- 转移倾向：
  - 纤维肉瘤：转移率约15-30%（肺、骨）。
  - UPS：转移率高达40-60%。
  - 婴儿纤维肉瘤：转移率低（<5%）。

分化程度
- 分级标准（FNCLCC系统）：
  - G1（低度）：核异型性轻，<5个核分裂/10 HPF，无坏死。
  - G2（中度）：核异型性中等，5-10个核分裂/10 HPF，偶见坏死。
  - G3（高度）：核异型性显著，>10个核分裂/10 HPF，广泛坏死。
分期（TNM系统）
- T分期：
  - T1：≤5 cm，深部。
  - T2：>5 cm，或任何大小伴坏死。
- N分期：N0（无转移），N1（淋巴结转移）。
- M分期：M0（无远处转移），M1（有转移）。

手术原则：广泛切除（R0边缘）是首选，局部复发需再次手术。
辅助治疗：
- 高危患者（高级别、大肿瘤）可考虑放疗。
- 靶向治疗（如CDK4/6抑制剂）和免疫治疗（PD-1/PD-L1抑制剂）在临床试验中探索中。

恶性纤维瘤性肿瘤是一组异质性软组织肉瘤，需结合组织学形态、免疫组化及分子特征综合诊断。其生物学行为差异显著，高级别或未分化类型预后较差。治疗以手术为主，辅以放疗及新兴靶向策略。

Fletcher CDM, et al. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed.). 2020.
Coindre JM, et al. Clinicopathologic Analysis of 480 Adult Fibrosarcomas: Results From the French Sarcoma Group. Am J Surg Pathol. 2018.
Lewis JJ, et al. Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma: Current Concepts. Cancer Control. 2019.