平滑肌瘤，NOSLeiomyoma, NOS
更新时间：2025-10-09 15:50:52平滑肌瘤（Leiomyoma, NOS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤由形态温和的梭形细胞构成，细胞核细长且居中，核分裂象罕见（通常<1/50 HPF）。
- 组织结构：
- 束状排列：细胞呈平行或漩涡状排列，类似正常平滑肌结构。
- 胶原化：部分区域可见玻璃样变性或钙化。
- 血管分布：血管壁常增厚，血管平滑肌瘤病中可见血管内侵犯。
- 特殊亚型：
- 血管平滑肌瘤病：肿瘤侵入血管腔，可能累及子宫静脉（如子宫静脉内平滑肌瘤病）。
- 播散性腹膜平滑肌瘤病：多灶性结节，偶见脾脏等远处转移。
- 免疫组化特征
- 平滑肌标记物：
- 强阳性：SMA（肌动蛋白）、Desmin（结蛋白）、Calponin。
- SMARCB1（INI1）：在血管平滑肌瘤病中可能缺失（需与恶性肿瘤鉴别）。
- 其他标记物：
- S-100蛋白通常阴性，有助于与神经源性肿瘤区分。
- CD117（c-KIT）阴性（与胃肠道间质瘤鉴别）。
- 分子病理特征
- 基因改变：
- 血管平滑肌瘤病常与SMARCB1（INI1）基因失活相关。
- 部分病例可见HRAS或BRAF基因突变（如皮肤平滑肌瘤）。
- 无特异性融合基因：与平滑肌肉瘤相比，缺乏基因重排（如WWTR1-CAMTA1）。
- 鉴别诊断
- 平滑肌肉瘤（LMS）：核分裂象增多（>5/50 HPF）、坏死、异型性显著。
- 胃肠道间质瘤（GIST）：CD117或DOG1阳性。
- 神经鞘瘤：S-100蛋白阳性，Antigen Ki-67增殖指数低。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：
- 属于良性平滑肌肿瘤（WHO分级Ⅰ级）。
- 特殊亚型（如血管平滑肌瘤病）单独分类。
- 生物学行为
- 良性：局部生长，无远处转移倾向。
- 例外情况：
- 良性转移性平滑肌瘤：罕见肺/淋巴结转移，无侵袭性。
- 播散性腹膜平滑肌瘤病：多灶性生长，偶见脾脏受累，需与恶性肿瘤区分。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分期
- 不适用：良性肿瘤通常不进行分期。
- 特殊亚型：血管平滑肌瘤病按受累范围（如子宫静脉内侵犯程度）描述。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤位置：血管内或深部组织（如子宫静脉、腹膜）。
- 体积较大：＞5 cm可能增加局部压迫风险（如幽门梗阻）。
- 病理高危因素
- SMARCB1缺失：提示血管平滑肌瘤病，需警惕侵袭性行为。
- 核异型性：需与平滑肌肉瘤鉴别。
- 复发与转移风险
- 复发：＜5%，多因手术切除不彻底。
- 转移：良性转移性平滑肌瘤罕见（＜1%），无侵袭性。
五、临床管理建议（可选）
- 监测：定期影像学随访（如超声/CT），尤其血管或深部病变。
- 手术指征：症状明显或怀疑恶性时需完整切除。
总结
平滑肌瘤（Leiomyoma, NOS）是良性平滑肌来源肿瘤，组织学以分化良好的梭形细胞束状排列为特征。需特别注意血管或特殊部位亚型（如血管平滑肌瘤病），其可能具有侵袭性行为或分子异常（如SMARCB1缺失）。鉴别诊断需结合免疫组化（SMA/Desmin阳性，CD117阴性）及分子检测，排除平滑肌肉瘤或GIST等恶性肿瘤。
参考文献
- 中华医学会病理学分会. 《软组织肿瘤病理诊断规范》. 2020.
- Fletcher CDM, et al. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. 5th ed., 2020.
- 子宫静脉内平滑肌瘤病临床病理与生物学行为分析. 《中华妇产科杂志》, 2021.
- 良性转移性平滑肌瘤的临床和病理学特点. 《临床肿瘤学杂志》, 2019.