高磷酸盐尿性间叶组织肿瘤，良性Phosphaturic mesenchymal tumour, benign
更新时间：2025-10-09 15:50:52磷酸盐尿性间叶肿瘤（良性）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 间质成分：梭形细胞呈束状或席纹状排列，类似成纤维细胞或肌成纤维细胞，细胞密度较低，血管分布较少。
- 上皮成分（混合型）：部分病例可见不规则上皮巢，形态类似牙源性上皮，弥散分布于肿瘤内（混合上皮和结缔组织型）。
- 基质特征：胶原化或黏液样基质，偶见局灶性坏死，但无明显核分裂象或病理性核分裂。
- 免疫组化特征
- 核心标记物：
- FGF23（成纤维细胞生长因子23）：所有病例均阳性，是诊断关键指标。
- SSTR2A（生长抑素受体2A）：阳性。
- NSE（神经元特异性烯醇化酶）：阳性。
- 其他标记物：
- CD99（95%阳性）、Bcl-2（96%阳性）、CD56（部分阳性）、CD68（间质成分强阳性）。
- SMA（平滑肌肌动蛋白）和CD34：部分病例局灶阳性。
- 分子病理特征
- FGF23过表达：肿瘤细胞分泌FGF23导致肾性磷酸盐 wasting 和低磷血症，引发肿瘤诱发性骨软化症。
- 无特异性基因突变：未发现与常见间叶肿瘤（如GIST的KIT突变）相关的驱动基因变异。
- 鉴别诊断
- 骨软骨瘤：良性间叶肿瘤，但无FGF23分泌及磷酸盐尿表现。
- 血管瘤或纤维瘤：缺乏混合成分及特异性免疫表型。
- 转移性肉瘤：需通过临床病史及免疫组化排除恶性来源。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“良性间叶肿瘤”，根据成分分为：
- 混合结缔组织型（最常见，以梭形细胞为主）。
- 混合上皮和结缔组织型（含上皮巢，约占10%）。
- 生物学行为
- 良性特征：局部侵袭性生长（如侵犯邻近软组织或黏膜），但无远处转移。
- 复发风险：与手术切除范围相关，完全切除后预后良好。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 间叶分化：主要为成纤维细胞或肌成纤维细胞表型，无明显恶性特征。
- 混合型：上皮成分分化方向不明确，无腺体或鳞状分化。
- 分期
- 无统一分期系统：根据肿瘤位置、大小及局部侵犯程度评估，但无远处转移。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤位置：颌骨、鼻窦等解剖复杂区域可能增加手术难度。
- 症状延迟：骨软化症症状（如病理性骨折）可能延迟诊断。
- 病理高危因素
- 局灶性坏死：提示侵袭性生长，需扩大切除范围。
- 混合上皮成分：需与牙源性肿瘤鉴别，避免误诊。
- 复发与转移风险
- 复发率：约5%-10%，多因手术残留。
- 转移：极罕见（＜1%），文献无明确报道。
五、临床管理建议
- 手术完全切除：首选治疗，需结合影像学评估边界。
- 术前评估：检测血磷、FGF23水平及骨密度。
- 随访监测：术后定期复查磷酸盐水平及影像学，警惕复发。
总结
磷酸盐尿性间叶肿瘤（良性）是一种罕见的FGF23分泌性间叶肿瘤，以局部侵袭性生长和诱导骨软化症为特征。其诊断依赖于典型病理形态、FGF23免疫组化及临床生化表现。完全手术切除是关键，预后良好，但需警惕局部复发。
参考文献
- Creytens D, Van Dorpe J. DOG1 expression in phosphaturic mesenchymal tumour. J Clin Pathol, 2016.
- Fatani HA, et al. Phosphaturic mesenchymal tumor: a report of 6 patients. Head Neck Pathol, 2014.
- Koplas MC, et al. Phosphaturic mesenchymal tumor: two contrasting cases. Int J Surg Pathol, 2014.
- 混合上皮和结缔组织型PMT的临床病理分析（2025年知识库更新内容）。