乳房肥大Hypertrophy of breast
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hypertrophy of breast、乳房肥大、乳房肥大NOS、乳房肥大 [possible translation]、乳房过度发育 [possible translation]、乳房过大 [possible translation]、乳房组织增生 [possible translation]、乳房过大、乳房组织增生、乳房过度发育、乳头肥大、乳头上皮增生、老年性乳房肥大、实质性老年性乳房肥大、青春期巨大性乳房肥大、乳房青春期巨大性肥大、乳房增生、男性乳腺发育、男性乳腺肥大、男性乳房发育
同义词Hypertrophy of breast NOS、hypertrophic breast、excessive development of breast、macromastia、mastoplastia
别名巨乳症、乳腺增生、乳房增大、乳房发育异常、乳房结缔组织增生
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
乳房肥大的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
乳房肥大，也称为巨乳症，是指乳房腺体与脂肪组织的过度增生导致体积异常增大，其重量超过体表面积的正常比例标准（非体重3%），与人体形态比例显著失调。该病症可单侧或双侧发生，常伴有肩背疼痛、乳房下皱襞湿疹及姿势性代偿等症状。其病理特征包含腺体增生与脂肪堆积的双重机制。
病因学特征
- 激素水平变化：
- 乳房肥大多见于青春期女性及育龄期女性，双侧发病为主，单侧偶见。发病机制涉及终末器官对雌激素和孕激素的异常敏感反应，而非单纯激素水平升高。
- 激素受体表达异常可导致腺体组织过度增殖，同时促进脂肪细胞分化，形成体积异常增大的复合性组织增生。
- 男性青春期乳房发育（gynecomastia）为特殊类型，由雄/雌激素比例失衡引发，多数呈自限性，需与真性乳房肥大进行鉴别。
- 遗传因素：
- 家族性聚集现象显著，特定基因如ESR1、CYP19A1等多态性可能影响激素代谢通路。遗传易感性在早发型（青春期前发病）患者中尤为突出。
- 全基因组关联研究显示，约30%病例存在阳性家族史，显性遗传模式尚待进一步验证。
- 其他相关因素：
- 肥胖：脂肪组织芳香化酶活性增强导致的局部雌激素合成增加，可与腺体增生产生协同效应。
- 内分泌疾病：甲状腺功能减退、垂体泌乳素瘤等可通过间接影响性激素水平参与发病。
- 药物诱导：长期使用糖皮质激素、抗抑郁药（如舍曲林）及雌激素受体调节剂等需纳入病因评估。
病理机制
- 组织增生机制：
- 存在腺体导管分支异常增多与脂肪细胞肥大双重病理改变。组织学可见腺泡单位数量增加伴间质胶原沉积，与单纯脂肪堆积存在本质差异。
- 受体异常：腺上皮细胞雌激素受体α（ER-α）过表达与孕激素受体（PR）功能亢进构成核心分子机制。
- 生物力学损伤：
- 重量负荷引发的生物力学改变可导致颈椎前凸加重、胸椎后凸畸形等姿势代偿，严重者伴发肋间神经卡压症状。
- 皮肤屏障功能受损表现为乳房下皱襞浸渍、念珠菌感染等并发症，与持续摩擦和局部微环境改变直接相关。
临床表现
- 症状特征：
- 形态异常：乳房基底径超过胸骨中线至腋前线距离的50%，乳头位置低于第四肋间水平。
- 功能损害：特征性表现为体位性背痛（坐位/立位加重）、肩部压痕、运动耐量下降等。
- 心理影响：体象障碍发生率高达68%，可伴发社交回避及抑郁症共病。
参考文献：《内分泌代谢疾病诊疗指南》、《实用外科杂志》等专业医学资料。