未特指原因的原发性女性不孕症Unspecified Primary female infertility

更新时间：2025-06-19 05:32:07

未特指原因的原发性女性不孕症 (GA31.0Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 原发性不孕：规律性生活（≥1年，每周≥2次）未避孕且从未获得临床妊娠。
   • 全面病因排除：
     • 排卵功能正常（基础体温双相/超声监测排卵/黄体期孕酮≥10 ng/mL）
     • 输卵管通畅（子宫输卵管造影/腹腔镜确认）
     • 子宫腔正常（三维超声/宫腔镜无畸形/粘连）
     • 男性精液参数正常（WHO标准）
     • 无子宫内膜异位症（CA125<35 U/mL+腹腔镜评估）

2. 支持条件（临床依据）：

   • 内分泌稳态：
     • FSH 3-10 IU/L，LH 2-15 IU/L，AMH 1.0-4.0 ng/mL
     • TSH 0.4-4.0 mIU/L，PRL<25 ng/mL
   • 免疫学阴性：
     • 抗精子抗体、抗磷脂抗体、抗核抗体均阴性
   • 卵巢储备正常：
     • AFC（窦卵泡计数）5-15个，卵巢体积3-10 cm³

3. 阈值标准：

   • 同时满足所有"必须条件"即可诊断。
   • "支持条件"中≥3项异常需重新评估特指病因。

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[不孕症初筛] --> B[基础评估] A --> C[进阶评估] B --> B1(病史+体格检查) B --> B2(精液分析) B --> B3(基础激素：FSH/LH/E2/PRL/TSH) B --> B4(经阴道超声) C --> C1(子宫输卵管造影) C --> C2(宫腔镜检查) C --> C3(腹腔镜检查) C --> C4(免疫学筛查) C --> C5(遗传学检测)

判断逻辑：

1. 基础评估：
   • 异常精液→转诊男科；激素异常→内分泌专科；超声异常→子宫/卵巢病变
2. 进阶评估：
   • 造影异常→输卵管因素；宫腔镜异常→宫腔粘连/畸形
   • 腹腔镜异常→子宫内膜异位症/盆腔粘连
   • 免疫学阳性→自身免疫性不孕
   • 遗传学异常→染色体核型分析

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
FSH	3-10 IU/L	>10 IU/L：卵巢储备下降；<3 IU/L：下丘脑性闭经
AMH	1.0-4.0 ng/mL	<1.0 ng/mL：卵巢早衰；>4.0 ng/mL：PCOS可能
LH/FSH比值	1.0-2.5	>2.5：提示PCOS；<1.0：垂体功能减退
TSH	0.4-4.0 mIU/L	>4.0：甲减影响排卵；<0.4：甲亢致月经紊乱
抗精子抗体	阴性	阳性：干扰精卵结合，需免疫抑制治疗
CA125	<35 U/mL	>35 U/mL：提示子宫内膜异位症，需腹腔镜确认
宫腔液IL-6	<20 pg/mL	>20 pg/mL：提示慢性子宫内膜炎，需抗生素治疗

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四、诊断流程要点

1. 阶梯式排除：
   • 首查精液+排卵功能→次查输卵管/宫腔→最后免疫/遗传
2. 时间窗控制：
   • 激素检测在月经周期第2-4天
   • 输卵管造影在月经干净后3-7天
3. 重新评估指征：
   • 年龄≥35岁需缩短不孕时限至6个月
   • 既往盆腔手术史者优先腹腔镜评估

参考文献：

• WHO《不孕症夫妇诊断与治疗指南》
• ASRM《不明原因不孕症管理指南》
• ESHRE《女性不孕症诊断共识》