体质性嗜酸性粒细胞增多Constitutional eosinophilia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4B03.0

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索引词Constitutional eosinophilia、体质性嗜酸性粒细胞增多、先天性嗜酸性粒细胞增多

同义词Congenital eosinophilia

缩写CE

别名体质性嗜酸性粒细胞增生、先天性嗜酸性粒细胞增生、遗传性嗜酸性粒细胞增生、体质性嗜酸增多、先天性嗜酸增多、遗传性嗜酸增多

体质性嗜酸性粒细胞增多（4B03.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 外周血嗜酸性粒细胞绝对值持续升高：多次检测外周血嗜酸性粒细胞计数 > 0.5 × 10^9/L，且持续时间超过6个月。
- 排除其他原因引起的嗜酸性粒细胞增多：包括寄生虫感染、过敏性疾病、药物反应、恶性肿瘤等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 乏力和疲劳（70%-90%）
  - 皮肤瘙痒，尤其是在夜间更为明显（50%-70%）
  - 呼吸困难（40%-60%）
  - 腹痛（20%-30%）
- 家族史：有家族聚集现象，提示遗传倾向。
- 骨髓象异常：骨髓中嗜酸性粒细胞前体细胞增多（70%-80%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的两项，并结合“支持条件”中的至少一项即可确诊。
- 如果无法排除其他原因，需进一步进行详细的病史询问和相关检查以明确诊断。

影像学检查：
- 胸部X线或CT：
  - 异常意义：可见肺部浸润影或结节影，提示嗜酸性粒细胞在肺部的浸润。
- 腹部超声或CT：
  - 异常意义：可能发现肝脾肿大或肠壁增厚，提示器官受累。
- 心电图：
  - 异常意义：可能显示心肌缺血或心律失常，提示心脏受累。
临床鉴别检查：
- 皮肤检查：
  - 异常意义：红斑、丘疹或荨麻疹等皮疹，以及局部或广泛的皮肤色素沉着，提示皮肤受累。
- 呼吸系统检查：
  - 异常意义：听诊时可听到肺部干湿啰音，提示肺部炎症或浸润。
- 消化系统检查：
  - 异常意义：腹痛、消化不良等症状，提示胃肠道受累。
免疫学检查：
- 特异性IgE水平检测：
  - 异常意义：特异性IgE水平升高，提示可能存在过敏反应，有助于鉴别诊断。

血液学检查：
- 外周血嗜酸性粒细胞绝对值：
  - 异常意义：持续性增高，通常>0.5×10^9/L，是主要的诊断依据之一。
- 骨髓穿刺及活检：
  - 异常意义：骨髓中嗜酸性粒细胞前体细胞增多，提示骨髓生成异常。
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：白细胞总数可能升高，但主要是由于嗜酸性粒细胞增多所致。
免疫学检查：
- 特异性IgE水平：
  - 异常意义：特异性IgE水平升高，提示存在过敏反应，但需结合其他检查结果综合判断。
生物标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻度至中度升高，提示炎症反应。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 异常意义：轻度升高，提示慢性炎症状态。
分子生物学检查：
- 基因突变检测：
  - 异常意义：特定基因突变（如IL-5受体基因突变）的检测，有助于确认遗传性因素。
- 细胞因子水平检测：
  - 异常意义：IL-5、IL-3、GM-CSF等促嗜酸性粒细胞生长因子水平升高，提示这些因子的异常激活。

权威依据：《Hematology: Basic Principles and Practice》, 《Journal of Allergy and Clinical Immunology》等权威期刊发表的相关研究文章。