冷炎素相关周期性综合征Cryopyrin-associated periodic syndromes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Cryopyrin-associated periodic syndromes、冷炎素相关周期性综合征、CAPS[冷炎素相关周期性综合征]、冷炎素病、CAPS[冷吡啉相关周期性综合征]、冷吡啉相关周期性综合征、Cryopyrin蛋白相关周期性综合征、CAPS[隐热蛋白相关周期综合征]、冷吡啉病、Cryopyrin蛋白相关综合征、慢性婴儿神经、皮肤和关节综合征、CINCA[慢性婴儿神经、皮肤和关节]综合征、NOMID[新生儿多系统炎症性疾病]、IOMID[婴儿期多系统炎症性疾病]、婴儿多系统炎症性疾病、新生儿多系统炎症性疾病、Prieur-Griscelli综合征、慢性婴儿神经皮肤关节综合征伴CNS疾病、家族性寒冷性自身炎症性综合征、家族性寒冷性荨麻疹、Muckle-Wells综合征、荨麻疹-耳聋-淀粉样变性、穆-韦二氏综合征、韦二氏综合征、Muckle-Wells综合征伴淀粉样变性、Muckle-Wells综合征伴神经感音性听力丧失
同义词CAPS - [Cryopyrin-associated periodic syndromes]、Cryopyrinopathies
冷炎素相关周期性综合征 (4A60.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复发热：
- 周期性的高热发作，体温通常可达 39°C 以上，伴有寒战、出汗等症状。这是 CAPS 患者最常见的症状之一（>95%）。
- 皮疹：
- 皮肤病变以荨麻疹样皮损为主，可伴红斑，偶有瘙痒感。皮疹通常在发热期间出现或加重（70%-90%）。
- 关节痛/关节肿胀：
- 患者常感到膝、踝、腕等大关节疼痛或肿胀，尤其在发热期间更为明显（50%-70%）。
- 眼部症状：
- 结膜炎、巩膜外层炎较常见，严重亚型（如 CINCA/NOMID）可能伴视神经水肿或视网膜病变，表现为眼红、疼痛、视力模糊（40%-60%）。
其他可能症状
- 神经系统损害：
- 在 CINCA/NOMID 亚型中，可能出现慢性脑膜炎、听力损失、智力障碍等中枢神经系统表现（10%-30%）。
- 其他全身症状：
- 包括乏力、食欲不振、体重下降等非特异性症状（30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 体检可见荨麻疹样皮损或红斑，偶见皮肤水肿（70%-90%）。
- 关节炎症：
- 眼部炎症：
- 结膜充血、巩膜外层炎，严重者可见视乳头水肿（40%-60%）。
非典型体征
- 神经系统异常：
- 脑膜刺激征、听力下降、颅内高压等（10%-30%）。
- 其他系统受累：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 急性期反应物增高：如 C 反应蛋白 (CRP) 和血清淀粉样 A 蛋白 (SAA) 显著升高（>90%）。
- 白细胞增多：中性粒细胞为主（70%-90%）。
- 基因检测：
- NLRP3 基因突变：多数患者可通过基因测序发现 NLRP3 基因的功能获得性突变（>90%）。
- 影像学检查：
- MRI：CINCA/NOMID 亚型可能显示慢性脑膜炎或骨关节畸形（30%-50%）。
- 眼科检查：眼底镜检查可见视乳头水肿或视网膜病变（40%-60%）。
注：CAPS 是一组由 NLRP3 基因突变引起的自身炎症性疾病，其临床表现因亚型（如 FCAS、MWS、CINCA/NOMID）不同而有所差异。诊断需结合临床、实验室及基因检测。