弥漫性系统性硬化症Diffuse systemic sclerosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A42.1

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索引词Diffuse systemic sclerosis、弥漫性系统性硬化症、进行性系统性硬化症、弥漫性系统性硬皮病、进展性系统性硬化症

同义词Progressive systemic sclerosis

缩写dcSSc

别名Progressivesystemicsclerosis、Diffusesystemicsclerosis

弥漫性系统性硬化症 (dcSSc) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 皮肤受累：出现近端肢体或面部皮肤增厚，且扩展至手指。
- 抗拓扑异构酶I抗体（Anti-Scl-70）阳性：血清学检测阳性，特异性较高。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 雷诺现象：反复发作的手指或脚趾遇冷变色。
- 内脏受累：
  - 肺部：间质性肺病（如非特异性间质性肺炎NSIP或普通型间质性肺炎UIP）。
  - 肾脏：急性肾危象（高血压、蛋白尿）。
  - 消化道：食管运动障碍（吞咽困难）、胃肠道病变（腹胀、腹泻/便秘）。
  - 心脏：心包炎、心肌炎或传导系统异常。
- 其他自身抗体：抗着丝点抗体、类风湿因子等阳性。
- 病理学检查：皮肤活检显示胶原沉积增多和成纤维细胞增生。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无皮肤受累的明确证据，需同时满足以下两项：
  - 典型内脏受累表现。
  - 抗拓扑异构酶I抗体（Anti-Scl-70）阳性。

影像学检查：
- 高分辨率CT（HRCT）：
  - 异常意义：评估肺部间质性病变，显示肺纤维化、蜂窝肺等。
- 超声心动图：
  - 异常意义：监测心脏结构和功能变化，发现心包炎、心肌炎或传导系统异常。
- 食管钡餐造影：
  - 异常意义：诊断食管运动障碍，观察食管蠕动功能。
- 腹部超声：
  - 异常意义：评估胃肠道受累情况，如胃排空延迟、肠壁增厚等。
临床鉴别检查：
- 肺功能测试：
  - 判断逻辑：评估气体交换功能，检测限制性通气障碍或弥散功能降低。
- 食管测压：
  - 判断逻辑：直接测量食管蠕动功能，进一步确认食管运动障碍。
- 心电图（ECG）：
  - 判断逻辑：发现心律失常、ST-T改变等，提示心脏受累。
流行病学调查：
- 职业暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确是否有化学物质（如硅尘、有机溶剂）的职业接触史，增强诊断指向性。

血清学检查：
- 抗拓扑异构酶I抗体（Anti-Scl-70）：
  - 阳性意义：高度特异性，支持弥漫型SSc的诊断。
- 抗着丝点抗体：
  - 阳性意义：虽然阳性率较低，但有助于与其他类型SSc的鉴别。
- 类风湿因子：
  - 阳性意义：虽然特异性不高，但可作为辅助诊断指标。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 升高意义：提示炎症活动，但不特异。
- 血沉（ESR）：
  - 升高意义：非特异性炎症标志，需结合其他指标综合判断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 显著升高（>50 mg/L）：提示炎症活动。
- 血沉（ESR）：
  - 升高：非特异性炎症标志，需结合其他指标。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 轻度升高：提示炎症反应。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 升高：非特异性炎症标志，需结合其他指标。
便常规：
- 隐血试验阳性：提示消化道出血，需进一步检查。
尿常规：
- 蛋白尿：提示肾脏损害，需进一步评估肾功能。
免疫学检查：
- 补体水平：
  - 降低：提示免疫复合物介导的炎症反应。
病理学检查：
- 皮肤活检：
  - 异常意义：显示胶原沉积增多，成纤维细胞增生，有助于确诊。
- 肺组织活检：
  - 异常意义：在严重肺纤维化患者中，进一步明确病理类型。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）联合发布的系统性硬化症分类标准（2013年版）。