弥漫性系统性硬化症Diffuse systemic sclerosis
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关键词
索引词Diffuse systemic sclerosis、弥漫性系统性硬化症、进行性系统性硬化症、弥漫性系统性硬皮病、进展性系统性硬化症
同义词Progressive systemic sclerosis
别名Progressivesystemicsclerosis、Diffusesystemicsclerosis
弥漫性系统性硬化症 (4A42.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 雷诺现象：
- 手指或脚趾在寒冷或情绪激动时出现苍白、青紫及红润的三相变化（80%-90%）。
- 皮肤硬化：
- 皮肤逐渐变厚、紧绷，面部、四肢等部位出现面具脸外观（70%-90%）。
- 肌肉无力：
- 呼吸困难：
- 肺部受累导致气体交换功能受损，表现为进行性加重的气促（60%-80%）。
- 消化道功能障碍：
- 食管运动障碍引起吞咽困难，胃肠道病变可导致腹胀、腹泻或便秘（50%-70%）。
其他可能症状
- 全身疲劳感：
- 关节疼痛：
- 多发于手、腕等小关节，影响日常生活（30%-50%）。
- 心脏不适：
- 心悸、胸痛或心律失常，提示心脏可能受累（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤改变：
- 硬皮病样改变：皮肤紧绷、失去弹性，晚期可见萎缩现象（80%-90%）。
- 色素沉着不均：局部皮肤颜色加深或变浅（60%-80%）。
- 内脏受累：
- 间质性肺病：听诊可闻及Velcro啰音，影像学检查显示肺纤维化（60%-80%）。
- 食管运动异常：通过钡餐造影或食管测压可以观察到（50%-70%）。
- 心脏受累：心电图、超声心动图可发现心包炎、心肌炎或传导系统异常（20%-40%）。
- 肾脏损害：高血压和蛋白尿是急性肾危象的早期表现（5%-10%）。
非典型体征
- 口腔黏膜干燥或溃疡：
- 眼部症状：
实验室与影像学特征
- 血清学检查
- 抗拓扑异构酶I抗体（Anti-Scl-70）：阳性率约30%-50%，在弥漫型SSc中更为常见。
- 抗着丝点抗体：阳性率较低，约10%-20%，多见于局限型SSc。
- 类风湿因子：阳性率约30%，但特异性不高。
- 影像学表现
- 高分辨率CT（HRCT）：用于评估肺部间质性病变，检出率约90%-95%。
- 超声心动图：监测心脏结构和功能变化，敏感性高（80%-90%）。
- 食管钡餐造影：诊断食管运动障碍，准确率较高（80%-90%）。
- 病理学检查
- 皮肤活检：显示胶原沉积增多，成纤维细胞增生，有助于确诊（90%-95%）。
- 肺组织活检：在部分严重肺纤维化或诊断不明病例中，可进一步明确病理类型（30%-50%）。
注：临床表现因个体差异而异，部分患者的症状和体征可能并不完全符合上述描述。病情进展速度、器官受累程度以及并发症的发生情况均会影响最终的表现形式。