中性粒细胞黏附异常Disorders of neutrophil adhesion

更新时间：2025-05-27 23:47:34

中性粒细胞黏附异常 (4B01.00) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 基因检测阳性：通过分子生物学方法（如基因测序）检出编码β2整合素（CD18）的ITGB2基因或其他相关基因的突变。
• 功能试验阳性：中性粒细胞黏附功能试验显示中性粒细胞在体外黏附能力显著下降。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 反复发作的细菌性感染，常见于皮肤、软组织、呼吸道及泌尿道等部位。
• 慢性炎症和愈合不良，尤其是在手术后或创伤后。
• 反复发热。
• 非典型症状：
• 口腔溃疡。
• 牙周病。
• 乏力、食欲不振等非特异性症状。
• 家族史：有家族成员中有类似症状或已知遗传性疾病史。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（反复感染+慢性炎症/愈合不良）。
• 实验室检查（流式细胞术显示β2整合素表达降低+中性粒细胞黏附功能试验阳性）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• X线、CT或MRI：
• 异常意义：在严重感染的情况下，可能显示感染部位的炎症改变，如肺部感染时可见肺炎影像。这有助于评估感染的程度和范围，并排除其他并发症。

2. 临床鉴别检查：

• 口腔检查：
• 异常意义：发现反复发作的口腔溃疡和牙周病，支持中性粒细胞黏附异常的诊断。
• 淋巴结检查：
• 异常意义：局部淋巴结肿大提示反复感染的存在。

3. 流行病学调查：

• 家族史追溯：
• 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

• 中性粒细胞计数正常或增高：虽然中性粒细胞数量正常或增多，但其功能异常。
• 白细胞分类：中性粒细胞比例可能增高，但其黏附功能缺陷。

2. 分子生物学检测：

• 基因突变检测：通过基因测序可以发现编码β2整合素（CD18）或其他相关基因的突变，直接确诊中性粒细胞黏附异常。
• PCR检测：特异性基因检测（如ITGB2基因）支持早期或培养阴性病例的诊断。

3. 流式细胞术：

• 中性粒细胞表面标志物表达降低：如β2整合素（CD18）表达减少或缺失，提示中性粒细胞黏附功能障碍。

4. 功能试验：

• 中性粒细胞黏附功能试验：显示中性粒细胞在体外黏附能力显著下降，支持诊断。
• 趋化因子反应试验：评估中性粒细胞对趋化因子的反应，进一步确认功能异常。

5. 炎症标志物：

• C反应蛋白（CRP）升高：提示细菌性感染或慢性炎症状态。
• 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

6. 便常规：

• 白细胞或红细胞阳性：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。

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四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测和功能试验，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（评估感染程度）和临床评估（口腔检查、淋巴结检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、功能试验）。

权威依据：《免疫学原理与实践》、《临床免疫学》、《分子诊断学》等相关专业书籍和指南。