中性粒细胞黏附异常Disorders of neutrophil adhesion

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中性粒细胞黏附异常 (4B01.00) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复发作的细菌性感染：
   • 由于中性粒细胞无法有效粘附并迁移到感染部位，患者常表现出反复发作的细菌性感染。这些感染通常发生在皮肤、软组织、呼吸道及泌尿道等部位（70%-90%）。
2. 慢性炎症和愈合不良：
   • 患者可能出现伤口愈合缓慢或愈合不良的情况，尤其是在手术后或创伤后（50%-70%）。
3. 口腔溃疡与牙周病：
   • 反复发作的口腔溃疡和牙周病是典型表现，与局部免疫防御功能受损直接相关（50%-70%）。
4. 发热：
   • 反复发热是常见的临床表现之一，通常是由于感染引起的（60%-80%）。

其他可能症状

1. 其他非特异性症状：
   • 如乏力、食欲不振等，这些症状可能与其他慢性疾病相关（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染灶：
   • 在皮肤、软组织、呼吸道及泌尿道等部位可见明显的感染灶，如红肿、脓肿、溃疡等（70%-90%）。
2. 伤口愈合不良：
   • 手术切口或创伤部位愈合缓慢，有渗出物或感染迹象（50%-70%）。
3. 牙周病体征：
   • 牙龈红肿、出血、牙齿松动等牙周病的典型表现（50%-70%）。
4. 发热：
   • 体温升高，通常伴有感染的症状（60%-80%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 由于反复感染，可能导致局部淋巴结肿大（10%-20%）。
2. 其他非特异性体征：
   • 如体重下降、营养不良等（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 中性粒细胞计数正常或增高：虽然中性粒细胞数量正常或增多，但其功能异常（80%-90%）。
   • 白细胞分类：中性粒细胞比例可能增高，但其黏附功能缺陷（80%-90%）。

2. 分子生物学检测：

   • 基因突变检测：通过基因测序可以发现编码β2整合素（CD18）的基因突变（80%-90%）。

3. 流式细胞术：

   • 中性粒细胞表面标志物表达降低：如β2整合素（CD18）表达减少或缺失（70%-90%）。

4. 功能试验：

   • 中性粒细胞黏附功能试验：显示中性粒细胞在体外黏附能力显著下降（80%-90%）。

5. 影像学检查：

   • X线、CT或MRI：在严重感染的情况下，可能显示感染部位的炎症改变，如肺部感染时可见肺炎影像（50%-70%）。

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注：中性粒细胞黏附异常是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现因个体差异而异。具体诊断需要结合详细的临床评估、实验室检查和分子生物学检测。对于疑似病例，应尽早进行基因检测以明确诊断，并采取相应的治疗措施。