中性粒细胞氧化代谢异常Disorders of neutrophil oxidative metabolism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4B01.03

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索引词Disorders of neutrophil oxidative metabolism、中性粒细胞氧化代谢异常

缩写CGD

别名慢性肉芽肿病、中性粒细胞NADPH氧化酶缺陷

中性粒细胞氧化代谢异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- NBT还原试验阴性：硝基四氮唑蓝（NBT）还原试验是诊断中性粒细胞氧化代谢异常的重要依据。阳性结果表明中性粒细胞能够正常产生超氧化物，阴性结果则提示存在功能缺陷。
- 基因检测阳性：特定基因突变，如CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4等基因突变，可以确诊遗传性中性粒细胞氧化代谢异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复发作且难以治愈的皮肤、肺部或其他器官的感染症状。
  - 常见病原体包括金黄色葡萄球菌、念珠菌属以及某些类型的霉菌等。
  - 感染期间常伴有发热，体温可升高至38°C以上。
  - 长期反复感染和免疫系统的持续激活可能导致慢性疲劳和乏力。
  - 由于长期感染和炎症反应，患者可能出现食欲减退和体重下降。
- 影像学表现：
  - 胸部X线或CT显示肺炎、肉芽肿或其他感染性病变。
  - 超声检查显示肝脾肿大。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无NBT还原试验或基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（反复感染+发热）。
  - 影像学检查发现肺炎、肉芽肿或其他感染性病变。

影像学检查：
- 胸部X线/CT：
  - 异常意义：显示肺炎、肉芽肿或其他感染性病变，支持中性粒细胞氧化代谢异常的诊断。
- 腹部超声：
  - 异常意义：发现肝脾肿大，提示慢性感染或炎症反应。
临床鉴别检查：
- 骨髓检查：
  - 异常意义：骨髓象一般正常，但在部分病例中可见轻微异常，排除其他血液系统疾病。
- 免疫功能评估：
  - 异常意义：评估患者的免疫状态，排除其他免疫缺陷性疾病。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解家族中有无类似病史，增强遗传性疾病的诊断指向性。

NBT还原试验：
- 阴性：直接确诊中性粒细胞氧化代谢异常。
- 阳性：正常结果，排除中性粒细胞氧化代谢异常。
基因检测：
- 特定基因突变阳性：如CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4等基因突变，支持遗传性中性粒细胞氧化代谢异常的诊断。
血液检查：
- 白细胞计数正常或轻度升高：白细胞总数可能在正常范围内，但中性粒细胞功能受损。
- C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
骨髓检查：
- 骨髓象正常或显示轻微异常：排除其他血液系统疾病。
免疫功能评估：
- T细胞亚群分析：评估T细胞功能，排除其他免疫缺陷性疾病。
- 补体水平测定：评估补体系统功能，排除其他免疫相关疾病。

权威依据：《中性粒细胞氧化代谢异常诊断与治疗指南》、《免疫缺陷病诊疗规范》。