中性粒细胞氧化代谢异常Disorders of neutrophil oxidative metabolism

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中性粒细胞氧化代谢异常 (4B01.03) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者通常表现出反复发作且难以治愈的皮肤、肺部或其他器官的感染症状。这些感染往往由金黄色葡萄球菌、曲霉菌属以及某些革兰氏阴性菌等病原体引起（高，70%-90%）。

2. 发热：

   • 感染期间，患者常伴有发热，体温可升高至38°C以上（高，70%-90%）。

3. 慢性疲劳和乏力：

   • 由于长期反复感染和免疫系统的持续激活，患者可能感到慢性疲劳和乏力（中，50%-70%）。

4. 体重下降：

   • 长期的感染和炎症反应可能导致食欲减退和体重下降（低，30%-50%）。

其他可能症状

1. 局部疼痛：

   • 感染部位可能出现局部疼痛或不适感（低，10%-30%）。

2. 关节痛：

   • 部分患者可能出现关节痛或肌肉痛（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤感染：

   • 可见皮肤上的红斑、脓肿、溃疡或坏死组织（高，70%-90%）。

2. 肺部感染：

   • 肺部听诊可发现湿啰音或呼吸音减弱，胸部X线或CT可见肺炎或肉芽肿病变（高，70%-90%）。

3. 淋巴结肿大：

   • 感染部位附近的淋巴结可能出现肿大（中，50%-70%）。

4. 肝脾肿大：

   • 长期感染可能导致肝脾肿大（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 眼部感染：

   • 眼部感染如角膜炎或眼内炎（低，10%-30%）。

2. 口腔黏膜感染：

   • 口腔黏膜出现溃疡或白色斑块（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 白细胞计数正常或轻度升高：白细胞总数可能在正常范围内，但中性粒细胞功能受损（中，50%-70%）。
   • NBT还原试验阴性：硝基四氮唑蓝（NBT）还原试验阴性是诊断中性粒细胞氧化代谢异常的重要依据（高，70%-90%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓象正常或显示轻微异常：骨髓象一般正常，但在部分病例中可见轻微异常（中，50%-70%）。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变：如CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4等基因突变（高，70%-90%）。

4. 影像学表现：

   • 胸部X线或CT：显示肺炎、肉芽肿或其他感染性病变（高，70%-90%）。
   • 超声检查：肝脾肿大（中，30%-50%）。

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注：临床表现因个体差异而异，具体表现和严重程度可能受遗传因素、环境因素及合并症的影响。对于疑似病例，建议进行详细的实验室检查和基因检测以确诊。