遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少Hereditary agammaglobulinaemia with profoundly reduced or absent B cells

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A01.00

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.0 抗体缺陷为主的免疫缺陷

4A01.00 遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少

关键词

索引词Hereditary agammaglobulinaemia with profoundly reduced or absent B cells、遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少、遗传性无丙种球蛋白血症抗体缺陷综合征、遗传性无丙种球蛋白血症、先天性性连锁无丙种球蛋白血症、遗传性丙种球蛋白缺乏、遗传性丙种球蛋白缺乏缺陷、孤立性无丙球蛋白血症、常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症、无丙种球蛋白血症，非Bruton型、常染色体遗传无丙种球蛋白血症、无丙种球蛋白血症，非布鲁顿型、瑞士型常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症、瑞士型遗传性无丙种球蛋白血症、Swiss-型无丙种球蛋白血症、Ig β缺乏、Ig α缺乏、免疫球蛋白β缺乏、免疫球蛋白α缺乏、λ5缺乏、B细胞连接蛋白缺乏、BLNK[B细胞连接蛋白]缺乏、X连锁无丙种球蛋白血症、布鲁顿低丙种球蛋白血症、布鲁顿X连锁的无丙种球蛋白血症、布鲁顿无丙种球蛋白血症、Bruton无丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton型无丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton X连锁的无丙种球蛋白血症 [possible translation]、BTK[Bruton酪氨酸激酶]缺乏 [possible translation]、Bruton低丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton无丙种球蛋白血症、Bruton型无丙种球蛋白血症、BTK[Bruton酪氨酸激酶]缺乏、Bruton X连锁的无丙种球蛋白血症、Bruton低丙种球蛋白血症、综合征型无丙种球蛋白血症、无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-重度皮炎、免疫缺陷-着丝粒区域不稳定-面部异常综合征、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常、着丝粒不稳定免疫缺陷综合征、恶性骨髓增生异常伴低丙种球蛋白血症、生长激素单一性缺乏伴X连锁低丙种球蛋白血症引起的身材矮小症、遗传性低丙球蛋白血症抗体缺乏综合征、遗传性低丙球蛋白血症、淋巴干细胞缺乏引起的严重联合免疫缺陷、淋巴干细胞缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、无淋巴干细胞引起的SCID[严重联合免疫缺陷]

同义词hereditary gamma globulin deficiency in blood、hereditary agammaglobulinaemia antibody deficiency syndrome、hereditary absence of gamma globulin in blood、hereditary agammaglobulinaemia、congenital sex-linked agammaglobulinaemia

缩写BTK缺乏

遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 血清免疫球蛋白测定：IgG < 2 g/L，IgA < 0.1 g/L，IgM < 0.1 g/L。
  - 流式细胞术检测：外周血B细胞数量显著减少或缺失（通常 < 1% 或绝对计数 < 50 cells/μL）。
  - 基因检测：BTK基因或其他相关基因突变阳性。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复细菌感染，尤其是上呼吸道、中耳、鼻窦和肺部。
  - 慢性腹泻。
  - 生长发育迟缓。
- 非典型症状：
  - 皮疹。
  - 关节痛。
  - 听力下降。
- 体征：
  - 淋巴组织异常（淋巴结和扁桃体体积小或缺失）。
  - 脾脏正常或缩小。
  - 外周血B细胞数量显著减少或缺失。
- 家族史：有X连锁隐性遗传家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 血清免疫球蛋白水平显著降低（IgG < 2 g/L，IgA < 0.1 g/L，IgM < 0.1 g/L）。
  - 流式细胞术检测显示B细胞数量显著减少或缺失（< 1% 或绝对计数 < 50 cells/μL）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线检查：
  - 异常意义：可见反复感染导致的肺部病变，如支气管扩张、肺炎等。
- 腹部超声：
  - 异常意义：可能显示脾脏大小正常或略小。
实验室检查：
- 血常规：
  - 异常意义：可能伴有轻度至中度贫血。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：在急性感染期可能升高。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 异常意义：在急性感染期可能升高。
其他检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：由于反复中耳感染，可能导致听力下降。
- 关节X线检查：
  - 异常意义：可能出现类似类风湿性关节炎的改变。

三、实验室检查的异常意义

血清免疫球蛋白测定：
- IgG < 2 g/L：提示严重的体液免疫缺陷。
- IgA < 0.1 g/L：提示黏膜免疫功能受损。
- IgM < 0.1 g/L：提示初次免疫应答能力受损。
流式细胞术检测：
- B细胞数量显著减少或缺失：直接反映B细胞发育障碍。
- T细胞数目相对正常：有助于排除其他类型的免疫缺陷病。
基因检测：
- BTK基因突变阳性：确诊X连锁无丙种球蛋白血症。
- 其他相关基因突变阳性：如IGHM、λ5、Igα/Igβ复合物成分突变，提示瑞士型常染色体隐性遗传形式。
血常规：
- 白细胞计数正常或轻度减少：提示主要为B细胞缺陷。
- 贫血：慢性疾病状态导致的轻度至中度贫血。
炎症标志物：
- CRP升高：提示急性感染或炎症反应。
- ESR升高：提示非特异性炎症活动。
便常规：
- 白细胞或红细胞阳性：提示肠道感染或炎症。

四、总结

确诊核心依赖于血清免疫球蛋白测定、流式细胞术检测B细胞数量以及基因检测结果。
辅助检查以影像学（胸部X线、腹部超声）和临床评估（听力测试、关节X线）为主，帮助全面评估患者的临床状况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血清免疫球蛋白水平、B细胞数量及基因检测结果。

权威依据：《原发性免疫缺陷病诊断与治疗指南》、IDSA指南。