遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少Hereditary agammaglobulinaemia with profoundly reduced or absent B cells
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary agammaglobulinaemia with profoundly reduced or absent B cells、遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少、遗传性无丙种球蛋白血症抗体缺陷综合征、遗传性无丙种球蛋白血症、先天性性连锁无丙种球蛋白血症、遗传性丙种球蛋白缺乏、遗传性丙种球蛋白缺乏缺陷、孤立性无丙球蛋白血症、常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症、无丙种球蛋白血症，非Bruton型、常染色体遗传无丙种球蛋白血症、无丙种球蛋白血症，非布鲁顿型、瑞士型常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症、瑞士型遗传性无丙种球蛋白血症、Swiss-型无丙种球蛋白血症、Ig β缺乏、Ig α缺乏、免疫球蛋白β缺乏、免疫球蛋白α缺乏、λ5缺乏、B细胞连接蛋白缺乏、BLNK[B细胞连接蛋白]缺乏、X连锁无丙种球蛋白血症、布鲁顿低丙种球蛋白血症、布鲁顿X连锁的无丙种球蛋白血症、布鲁顿无丙种球蛋白血症、Bruton无丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton型无丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton X连锁的无丙种球蛋白血症 [possible translation]、BTK[Bruton酪氨酸激酶]缺乏 [possible translation]、Bruton低丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton无丙种球蛋白血症、Bruton型无丙种球蛋白血症、BTK[Bruton酪氨酸激酶]缺乏、Bruton X连锁的无丙种球蛋白血症、Bruton低丙种球蛋白血症、综合征型无丙种球蛋白血症、无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-重度皮炎、免疫缺陷-着丝粒区域不稳定-面部异常综合征、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常、着丝粒不稳定免疫缺陷综合征、恶性骨髓增生异常伴低丙种球蛋白血症、生长激素单一性缺乏伴X连锁低丙种球蛋白血症引起的身材矮小症、遗传性低丙球蛋白血症抗体缺乏综合征、遗传性低丙球蛋白血症、淋巴干细胞缺乏引起的严重联合免疫缺陷、淋巴干细胞缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、无淋巴干细胞引起的SCID[严重联合免疫缺陷]
同义词hereditary gamma globulin deficiency in blood、hereditary agammaglobulinaemia antibody deficiency syndrome、hereditary absence of gamma globulin in blood、hereditary agammaglobulinaemia、congenital sex-linked agammaglobulinaemia
遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复细菌感染：
- 患者容易发生反复发作的细菌性感染，尤其是上呼吸道、中耳、鼻窦和肺部。常见病原体包括肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 慢性腹泻：
- 由于胃肠道感染（如细菌或肠道病毒），患者可能表现为慢性腹泻，有时伴有营养不良。
- 出现几率：中等（30%-50%）
- 生长发育迟缓：
- 部分患儿可能出现生长发育迟缓，尤其是在未规范治疗的情况下。
- 出现几率：中等（20%-40%）
其他可能症状
- 皮疹：
- 非特异性皮疹（如脓疱性皮疹）。
- 出现几率：较低（10%-20%）
- 关节痛：
- 可能因化脓性关节炎或反应性关节炎引起关节疼痛或肿胀。
- 出现几率：较低（10%-20%）
- 听力下降：
- 由于反复中耳感染，可能导致传导性听力下降。
- 出现几率：中等（10%-30%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 淋巴组织异常：
- 淋巴结和扁桃体体积小或缺失。
- 出现几率：高（80%-90%）
- 脾脏正常或缩小：
- 脾脏大小正常或略小。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 外周血B细胞数量显著减少或缺失：
- 外周血中的B细胞（CD19+/CD20+）数量显著低于正常水平，甚至无法检测到。
- 出现几率：高（90%-100%）
非典型体征
- 肝脏肿大：
- 在一些病例中，可能会观察到轻度肝肿大（与继发感染相关）。
- 出现几率：较低（10%-20%）
- 贫血：
- 由于慢性感染或营养不良，部分患者可能出现轻度至中度贫血。
- 出现几率：较低（10%-20%）
- 粒细胞减少症：
- 可能因继发感染或骨髓抑制出现粒细胞减少。
- 出现几率：较低（5%-10%）
实验室与影像学特征
- 血清免疫球蛋白测定：
- 血清中各类免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平显著降低（IgG<2 g/L，IgA/IgM常无法检出）。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 流式细胞术检测：
- 流式细胞术显示外周血B细胞（CD19+）比例<2%。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 基因检测：
- BTK基因突变阳性（X连锁型）或其他相关基因突变。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 胸部X线检查：
- 可见反复感染导致的肺部病变，如支气管扩张、肺炎后纤维化等。
- 出现几率：中等（40%-60%）
- 腹部超声：
- 可能显示脾脏体积小于同龄正常值。
- 出现几率：中等（40%-60%）
这些症状和体征是基于文献和临床经验总结得出的。具体患者的临床表现可能因个体差异而有所不同。
参考文献：
（与原始参考文献列表保持一致，此处省略）
