伴血清IgG或IgA重度降低、IgM正常或升高和B细胞数量正常的免疫缺陷Immunodeficiencies with severe reduction in serum IgG or IgA with normal or elevated IgM and normal numbers of B-cells

更新时间：2024-10-12 14:01:01

伴血清IgG或IgA重度降低、IgM正常或升高和B细胞数量正常的免疫缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

• 患者常出现反复的细菌感染，特别是呼吸道和消化道感染。常见的表现包括肺炎、中耳炎、鼻窦炎等（70%-90%）。
• 反复上呼吸道感染（如咽炎、扁桃体炎）也是常见症状之一（60%-80%）。

2. 慢性腹泻：

• 由于肠道感染或吸收不良，患者可能出现慢性腹泻，伴有腹痛、体重下降等症状（30%-50%）。

3. 自身免疫性疾病：

• 部分患者可能并发自身免疫性疾病，如免疫性血小板减少症、自身免疫性溶血性贫血、甲状腺炎和关节炎（20%-40%）。

其他可能症状

1. 皮肤感染：

• 皮肤感染如脓疱疮、蜂窝织炎等，但发生率相对较低（10%-20%）。

2. 淋巴结肿大：

• 部分患者可有轻度至中度的淋巴结肿大（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肺部体征：

• 肺部听诊时可闻及湿啰音、干啰音或呼吸音减弱，提示存在肺炎或其他肺部感染（60%-80%）。

2. 耳鼻喉体征：

• 中耳炎患者可能在鼓膜检查时发现充血、渗出物或鼓膜穿孔（50%-70%）。
• 鼻窦炎患者可能有鼻腔分泌物增多、鼻黏膜肿胀等体征（50%-70%）。

3. 消化系统体征：

• 慢性腹泻患者的腹部检查可能发现压痛、肠鸣音亢进或营养不良相关体征（30%-50%）。

非典型体征

1. 脾大：

• 部分患者可能出现轻度脾大，但较为少见（10%-20%）。

2. 淋巴结活检异常：

• 淋巴结活检可见淋巴滤泡发育不全及浆细胞减少（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

• 血清免疫球蛋白水平：血清IgG和/或IgA水平显著降低（通常低于年龄正常值2个标准差），而IgM水平正常或升高（90%-100%）。
• 外周血B细胞数量：B细胞（CD19+/CD20+）数量通常在正常范围内，但类别转换记忆B细胞（CD27+IgD−）可能减少（90%-100%）。

2. 影像学检查：

• 胸部X线或CT：显示肺部感染的征象，如浸润影、实变影或支气管扩张（60%-80%）。
• 鼻窦CT：鼻窦炎患者可能显示鼻窦黏膜增厚、积液等改变（50%-70%）。

3. 其他实验室检查：

• 淋巴细胞亚群分析：通过流式细胞术确认B细胞数量正常，但抗体分泌功能受损（80%-90%）。
• 抗体反应测定：对蛋白质抗原（如破伤风类毒素）和/或多糖抗原（如肺炎球菌疫苗）的抗体生成能力显著下降（80%-90%）。

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参考文献

• 相关领域的权威教科书《医学免疫学》
• 专业期刊文章以及临床指南

请注意，具体数据和概率范围是基于现有文献和临床观察，可能存在一定变异。对于具体的诊断和治疗，请结合详细的临床评估和实验室检查结果。