中性粒细胞颗粒形成或释放异常Disorders of neutrophil granule formation or release

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4B01.02

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索引词Disorders of neutrophil granule formation or release、中性粒细胞颗粒形成或释放异常、中性粒细胞颗粒形成或释放疾患

缩写NGFRA

别名中性粒细胞颗粒生成障碍、中性粒细胞颗粒释放障碍、中性粒细胞颗粒功能异常、中性粒细胞颗粒缺陷、中性粒细胞脱颗粒异常

中性粒细胞颗粒形成或释放异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 通过基因检测发现相关基因突变，如LYST、MYH9等。
  - 骨髓和/或外周血涂片显示中性粒细胞内大型或多量异型颗粒。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复发生的皮肤感染（如蜂窝组织炎）、呼吸道感染（如肺炎、支气管炎）和泌尿道感染（如膀胱炎、肾盂肾炎）。
  - 慢性炎症标志物升高，如C反应蛋白(CRP)或其他急性期蛋白。
  - 全身伴随症状，如发热、乏力、体重下降等。
- 家族史：
  - 家族中有类似疾病史，尤其是遗传性疾病（如Chediak-Higashi综合征、May-Hegglin异常等）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 外周血涂片显示中性粒细胞内大型或多量异型颗粒。
  - 反复细菌感染史，并排除其他常见原因。

血液学检查：
- 外周血涂片：
  - 异常意义：显示中性粒细胞内大型或多量异型颗粒，可能伴有核左移现象。
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞计数可能正常或增高，以中性粒细胞为主。
骨髓检查：
- 骨髓涂片：
  - 异常意义：可见异常的中性粒细胞形态，如大型或多量异型颗粒。
免疫学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：发现相关基因突变，如LYST、MYH9等，支持遗传性疾病的诊断。
影像学检查：
- X线或CT扫描：
  - 异常意义：可显示局部感染病灶，如肺部感染、皮肤脓肿等。
功能检测：
- 趋化因子受体CXCR2表达：
  - 异常意义：表达不足会影响fMLP诱导的脱颗粒作用。
- NADPH氧化酶系统活性：
  - 异常意义：活性降低影响中性粒细胞杀菌能力。
代谢和营养状态评估：
- 维生素B12和叶酸水平：
  - 异常意义：缺乏这些维生素可能间接影响中性粒细胞质量。

血液学检查：
- 外周血涂片：
  - 中性粒细胞内大型或多量异型颗粒：直接支持中性粒细胞颗粒形成或释放异常的诊断。
  - 核左移现象：提示中性粒细胞早期释放增加，可能是机体对感染的反应。
- 白细胞计数：
  - 白细胞计数增高：提示存在感染或炎症反应。
  - 中性粒细胞比例增高：进一步支持细菌感染的可能性。
骨髓检查：
- 骨髓中性粒细胞形态异常：进一步确认中性粒细胞发育过程中的缺陷。
免疫学检查：
- 基因检测阳性：明确诊断特定遗传性疾病，如Chediak-Higashi综合征、May-Hegglin异常等。
功能检测：
- 趋化因子受体CXCR2表达不足：影响中性粒细胞趋化性和脱颗粒作用。
- NADPH氧化酶系统活性降低：导致中性粒细胞杀菌能力下降。
代谢和营养状态评估：
- 维生素B12和叶酸水平低：可能影响中性粒细胞的质量和功能。
炎症标志物：
- C反应蛋白(CRP)升高：提示慢性炎症状态。
- 红细胞沉降率(ESR)升高：非特异性炎症活动标志。
感染标志物：
- 血液培养阳性：直接证明存在细菌感染。
- 痰液、尿液培养阳性：进一步确定感染部位和病原体类型。

权威依据：《血液病学》、《免疫学》及相关临床指南。