中性粒细胞颗粒形成或释放异常Disorders of neutrophil granule formation or release

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中性粒细胞颗粒形成或释放异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 易感性和感染倾向增加：

   • 患者通常表现出对常见细菌种类高度敏感，尤其是金黄色葡萄球菌、革兰阴性菌及真菌。常见的症状包括皮肤脓肿、口腔黏膜感染（如反复口腔溃疡）和呼吸道感染（如肺炎、鼻窦炎）（70%-90%）。
   • 例如，反复发生的皮肤感染（如蜂窝组织炎、化脓性汗腺炎）和深部软组织脓肿（如肝脓肿）。

2. 慢性炎症标志物升高：

   • 由于持续性亚临床感染或免疫失调，患者体内可检测到C反应蛋白(CRP)或红细胞沉降率(ESR)升高（50%-70%）。

3. 全身伴随症状：

   • 发热、乏力、食欲减退等非特异性症状（40%-60%）。

其他可能症状

1. 伤口愈合延迟：
   • 由于中性粒细胞杀菌功能受损，患者可能出现创伤后愈合缓慢或手术切口反复感染（20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血中性粒细胞形态异常：

   • 中性粒细胞内出现特征性异常颗粒（如Chediak-Higashi综合征中的巨型溶酶体颗粒），或颗粒缺失（如特异性颗粒缺乏症）（70%-90%）。
   • 核左移现象（杆状核中性粒细胞比例＞5%）（40%-60%）。

2. 局部感染灶：

   • 皮肤脓肿、深部组织脓肿（如肝脓肿）或肺部实变体征（60%-80%）。

非典型体征

1. 黏膜病变：
   • 口腔溃疡、牙龈炎或牙周炎（30%-50%）。
   • 肛周脓肿（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 外周血涂片显示中性粒细胞颗粒异常（如过氧化物酶染色异常）（90%-95%）。
   • 白细胞计数通常正常或增高，但严重感染时可出现类白血病反应（50%-70%）。

2. 功能学检查：

   • 中性粒细胞趋化、吞噬或杀菌功能异常（如NBT试验异常）（80%-90%）。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓中性粒细胞前体细胞可见颗粒形成异常（如早幼粒细胞阶段颗粒堆积）（60%-80%）。

4. 免疫学检查：

   • 基因检测可发现LYST（Chediak-Higashi）、ELANE（先天性中性粒细胞颗粒缺陷）或RAB27A（Griscelli综合征）等基因突变（80%-90%）。

5. 影像学检查：

   • 超声或CT可显示深部脓肿（如肝、脾脓肿）或肺炎浸润影（60%-80%）。

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注：临床表现需区分遗传性与获得性病因。遗传性疾病（如Chediak-Higashi综合征）常合并眼皮肤白化病或神经系统异常，而获得性病例（如药物诱导）可能伴随原发病特征。确诊需结合基因检测和功能学试验。