中性粒细胞颗粒形成或释放异常Disorders of neutrophil granule formation or release
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of neutrophil granule formation or release、中性粒细胞颗粒形成或释放异常、中性粒细胞颗粒形成或释放疾患
别名中性粒细胞颗粒生成障碍、中性粒细胞颗粒释放障碍、中性粒细胞颗粒功能异常、中性粒细胞颗粒缺陷、中性粒细胞脱颗粒异常
中性粒细胞颗粒形成或释放异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 易感性和感染倾向增加：
- 患者通常表现出对常见细菌种类高度敏感，尤其是金黄色葡萄球菌、革兰阴性菌及真菌。常见的症状包括皮肤脓肿、口腔黏膜感染（如反复口腔溃疡）和呼吸道感染（如肺炎、鼻窦炎）（70%-90%）。
- 例如，反复发生的皮肤感染（如蜂窝组织炎、化脓性汗腺炎）和深部软组织脓肿（如肝脓肿）。
- 慢性炎症标志物升高：
- 由于持续性亚临床感染或免疫失调，患者体内可检测到C反应蛋白(CRP)或红细胞沉降率(ESR)升高（50%-70%）。
- 全身伴随症状：
- 发热、乏力、食欲减退等非特异性症状（40%-60%）。
其他可能症状
- 伤口愈合延迟：
- 由于中性粒细胞杀菌功能受损，患者可能出现创伤后愈合缓慢或手术切口反复感染（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外周血中性粒细胞形态异常：
- 中性粒细胞内出现特征性异常颗粒（如Chediak-Higashi综合征中的巨型溶酶体颗粒），或颗粒缺失（如特异性颗粒缺乏症）（70%-90%）。
- 核左移现象（杆状核中性粒细胞比例＞5%）（40%-60%）。
- 局部感染灶：
- 皮肤脓肿、深部组织脓肿（如肝脓肿）或肺部实变体征（60%-80%）。
非典型体征
- 黏膜病变：
- 口腔溃疡、牙龈炎或牙周炎（30%-50%）。
- 肛周脓肿（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液学检查：
- 外周血涂片显示中性粒细胞颗粒异常（如过氧化物酶染色异常）（90%-95%）。
- 白细胞计数通常正常或增高，但严重感染时可出现类白血病反应（50%-70%）。
- 功能学检查：
- 中性粒细胞趋化、吞噬或杀菌功能异常（如NBT试验异常）（80%-90%）。
- 骨髓检查：
- 骨髓中性粒细胞前体细胞可见颗粒形成异常（如早幼粒细胞阶段颗粒堆积）（60%-80%）。
- 免疫学检查：
- 基因检测可发现LYST（Chediak-Higashi）、ELANE（先天性中性粒细胞颗粒缺陷）或RAB27A（Griscelli综合征）等基因突变（80%-90%）。
- 影像学检查：
- 超声或CT可显示深部脓肿（如肝、脾脓肿）或肺炎浸润影（60%-80%）。
注：临床表现需区分遗传性与获得性病因。遗传性疾病（如Chediak-Higashi综合征）常合并眼皮肤白化病或神经系统异常，而获得性病例（如药物诱导）可能伴随原发病特征。确诊需结合基因检测和功能学试验。
