中性粒细胞免疫缺陷综合征Neutrophil immunodeficiency syndrome

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中性粒细胞免疫缺陷综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者容易出现反复的细菌和真菌感染（尤其是金黄色葡萄球菌、曲霉菌等），常见部位包括皮肤、呼吸道、消化道及深部组织（70%-90%）。
   • 感染部位可能迁延不愈，形成慢性脓肿或肉芽肿（80%-90%）。

2. 发热：

   • 因感染或慢性炎症状态，患者常出现反复发热（60%-80%）。

3. 乏力：

   • 慢性感染和炎症导致全身性疲劳（50%-70%）。

4. 体重下降：

   • 长期感染和代谢消耗引发体重减轻（40%-60%）。

其他可能症状

1. 伤口愈合不良：

   • 中性粒细胞功能障碍导致伤口愈合延迟（30%-50%）。

2. 关节痛/肿胀：

   • 与感染播散或炎症反应相关（10%-20%）。

3. 腹痛：

   • 胃肠道感染或肝脾脓肿可能引发腹痛（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染部位脓液形成减少：

   • 因中性粒细胞杀菌功能缺陷，感染灶常表现为肉芽肿或干酪样坏死，而非典型化脓性改变（80%-90%）。

2. 中性粒细胞数量异常：

   • 部分患者表现为中性粒细胞减少（如严重先天性中性粒细胞减少症），部分数量正常但功能缺陷（如慢性肉芽肿病）（70%-90%）。

3. 皮肤黏膜病变：

   • 反复蜂窝织炎、脓疱疮、顽固性口腔溃疡或肛周脓肿（60%-80%）。

4. 淋巴结肿大：

   • 局部或全身淋巴结反应性增生（40%-60%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 深部器官感染（如肝脓肿）或髓外造血可能引发肝脾肿大（10%-20%）。

2. 慢性肉芽肿：

   • 特征性病理表现（如慢性肉芽肿病患者）（特异性体征）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 中性粒细胞计数：可表现为减少（如SCN）或数量正常但功能异常（如CGD）。
   • 炎症标志物：CRP和ESR持续升高（60%-80%）。
   • 氧化爆发试验（DHR）：用于检测中性粒细胞功能缺陷（如CGD）（特异性检测）。

2. 病原学检测：

   • 细菌/真菌培养：深部感染标本（如脓肿穿刺液）培养阳性率高（60%-80%）。
   • 基因检测：可发现CYBB、CYBA、NCF1/2/4、ELANE等多种基因突变（需结合临床表型选择检测）。

3. 影像学表现：

   • CT/MRI：深部脓肿（如肝、肺、脑）或肉芽肿性病变（50%-70%）。
   • 胸片：肺炎伴空洞形成（如曲霉菌感染）（60%-80%）。
   • 超声：肝脾脓肿或淋巴结肿大（40%-60%）。

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注：中性粒细胞免疫缺陷综合征包含多种疾病（如慢性肉芽肿病、严重先天性中性粒细胞减少症、白细胞黏附缺陷等），临床表现和实验室特征因具体疾病类型而异。确诊需结合功能学检测（如氧化爆发试验）和基因分析。治疗需针对感染类型和免疫缺陷机制个体化制定。