弥漫性掌跖角皮病Diffuse palmoplantar keratodermas
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Diffuse palmoplantar keratodermas、弥漫性掌跖角皮病、非综合征型弥漫性掌跖角皮病、弥漫性表皮松解性掌跖角皮病、Vörner-Thost掌跖角皮病、温纳-索斯特掌跖角皮病、泛发性非表皮松解性掌跖角皮病、胼胝症、Unna掌跖角化病、马尔·德梅雷达、西门子掌跖角化病、米来达病 (OMIM #248300)、米来达病、Nagashima型掌跖角皮病、角质溶解性冬季红斑、Oudtshoorn病、综合征性弥漫性掌跖角皮病、帕-勒综合征、组织蛋白酶C缺乏、掌跖角化-牙周破坏综合征、掌跖角化牙周病综合征、先天性掌跖或口周角皮病、Olmsted综合征、卷发-肢端角皮病-龋齿综合征、CHACS[卷发-肢端角皮-龋齿综合征]、CHAC综合征[卷发-肢端角皮-龋齿]、掌跖皮肤角化病伴四肢硬化性萎缩、掌跖角皮病-指端硬化综合征、硬化肼胝症、huriez掌跖角皮病、缝隙连接蛋白掌跖角皮病伴感音神经性耳聋、先天性耳聋伴发角质厚皮病和指趾断缩、瘢痕性掌跖角皮病伴听觉丧失（沃温克尔）、Vohwinkel角皮病（MIM 124500）、兜甲蛋白掌跖角皮病伴鱼鳞病、Vohwinkel鱼鳞病综合征、遗传性残毁性角皮病伴鱼鳞病、残毁性角皮病伴鱼鳞病、掌跖角皮病-杵状指/趾-肢端骨质溶解症、Bureau-Barrière-Thoma掌跖角化病
别名掌跖角皮病、掌跖角化病、手掌足底角皮病、手掌足底角化症
弥漫性掌跖角皮病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
弥漫性掌跖角皮病（Diffuse Palmoplantar Keratoderma, DPPK）是一种以手掌和足底皮肤出现广泛、对称且持续性增厚为特征的慢性遗传性皮肤病。典型表现为掌跖部位表皮过度角化，形成边界清晰的坚硬斑块，常伴蜡样光泽，可导致疼痛性皲裂及功能受限。绝大多数病例为遗传性，极少数可能与系统性疾病相关。
病因学特征
- 遗传因素：
- 主要呈常染色体显性遗传，少数亚型（如Nagashima型）为隐性遗传。致病基因多编码表皮结构蛋白，包括角蛋白（KRT1、KRT9）、连接蛋白（connexins）等。
- 主要亚型：经典型（原称Vörner-Thost型）、Mal de Meleda型、Nagashima型等。
- 继发因素：
- 获得性病例罕见，可能与副肿瘤综合征、甲状腺功能异常或慢性砷中毒相关。
- 机械性摩擦可能加重症状，但非原发性致病因素。
- 分子机制：
- 角蛋白基因突变导致角质形成细胞结构异常，干扰正常脱屑过程。
- 表皮屏障相关蛋白（如loricrin）表达异常加剧角质层堆积。
病理机制
- 表皮结构改变：
- 显著的正角化过度伴颗粒层正常或增厚，棘层轻度肥厚。
- 超微结构可见角蛋白丝排列紊乱，细胞间黏附异常。
- 炎症特征：
- 原发性DPPK通常缺乏炎性浸润，继发细菌/真菌感染时可出现中性粒细胞聚集。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤改变：出生后或幼年发病，掌跖部对称性、弥漫性角质增厚，呈淡黄色蜡样外观，边缘可见特征性红斑带。
- 功能影响：皲裂可致疼痛性溃疡，严重者伴指（趾）挛缩。夏季多汗可能加重浸渍。
- 系统关联：特定亚型可合并听力障碍、心肌病或食道癌风险增加。
以上内容基于当前医学文献综述整理而成，旨在提供一个全面了解弥漫性掌跖角皮病的基础框架。对于具体个案的诊断和处理，请咨询专业医师。