其他特指的自身炎症性疾病Other specified Autoinflammatory disorders

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的自身炎症性疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的自身炎症性疾病（Other specified autoinflammatory disorders, 4A6Y）是指符合自身炎症性疾病核心特征（如先天性免疫失调导致的系统性炎症）但不符合特定已命名亚型诊断标准的疾病。这类疾病通常表现为反复发作的发热、皮疹、关节炎等炎症症状，其遗传或分子机制可能部分明确但尚未达到独立分类标准。此类疾病包括慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）等临床实体，其诊断需排除已知单基因自身炎症性疾病。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 部分疾病与基因变异相关，但不同于单基因自身炎症性疾病（如FMF、CAPS），其遗传模式可能为多基因遗传或存在表观遗传修饰。
• 例如，慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）的发病与 IL1RN、 LPIN2 等基因的罕见变异相关，但多数患者未发现明确的单基因致病突变。

2. 分子机制：

• 核心机制为固有免疫系统失调，可能涉及炎症小体通路、干扰素信号通路或细胞因子调控异常，但具体机制因疾病而异。
• 常见病理生理特征包括IL-1β、IL-6和TNF-α等促炎细胞因子的异常升高，导致全身性炎症反应和组织损伤。

3. 环境因素与触发条件：

• 部分病例中，感染、创伤或代谢异常可能作为诱发因素，与遗传易感性共同作用导致疾病发作。
• 例如，CRMO患者可能在骨骼机械应力区域（如下肢长骨）更易出现炎性骨病变。

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病理机制

1. 炎症通路异常：

• 固有免疫细胞的异常活化可能导致炎症小体依赖性及非依赖性通路的激活，例如过度的IL-1信号传导或干扰素基因刺激因子（STING）通路失调。
• 某些疾病中可观察到巨噬细胞或中性粒细胞的功能异常，但其分子机制尚未完全明确。

2. NF-κB与MAPK信号通路：

• NF-κB和MAPK等炎症相关信号通路的持续激活可能驱动慢性炎症状态，但触发因素可能不同于经典自身炎症性疾病。

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临床表现

1. 症状特征：

• 发热：可为周期性或持续性，部分患者无显著发热。
• 皮肤表现：非特异性皮疹（如红斑或丘疹），通常无典型分布特征。
• 骨骼肌肉症状：包括关节炎、骨痛（如CRMO的溶骨性骨病变）或肌痛。
• 其他炎症表现：部分患者可能出现浆膜炎、淋巴结肿大或眼部炎症（如葡萄膜炎），但发生率低于经典自身炎症性疾病。

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参考文献：

• 中华医学会儿科学分会风湿病学组《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》
• 国际风湿病学联盟/美国风湿病学会（EULAR/ACR）关于IL-1介导的AIDs诊疗指南
• 各类专业医学期刊发表的研究成果

以上内容基于现有可靠的医学资料和研究结果，旨在提供对其他特指的自身炎症性疾病（4A6Y）的详细定义和病因说明。